Туберозный склероз анализ крови

Туберозный склероз анализ крови

Туберозный склероз

МКБ 10 код: Q85.1 Орфа код: ORPHA805. MIM 19100, 613254.

1) Заболевание: Туберозный склероз (ТС) – генетическое заболевание с широким спектром клинических проявлений и сопровождающееся развитием доброкачественных опухолей (гамартом) различных локализаций.

2) Генетика и патогенез: Тип наследования – аутосомно — доминантное. Гены туберозного склероза TSC1/2 в норме являются естественными генами-супрессорами опухолевого роста; в результате их повреждения происходит активация пути сигнальной передачи PI3K/Akt/mTOR – ключевого регулятора роста и пролиферации клеток. Механизмом патогенеза туберозного склероза являются мутации в генах TSC1/2 с потерей их функции и связанная с мутациями патологическая активация киназы mTOR. Это и приводит к развитию опухолей в разных органах и тканях.

3) Распространенность: Расчетное число больных ТС в Российской Федерации около 7 000 человек (по литературным данным распространенность ТС – 5 на 100 000).

4) Клиническая симптоматика: Заболевание чаще диагностируется в раннем детском возрасте и проявляется эпилептическими приступами (инфантильными спазмами), следствием которых являются аутизм и ограничение интеллектуальных возможностей. Также у 15% больных развиваются опухоли головного мозга (субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы — СЭГА), которые приводят к повышению внутричерепного давления и усилению симптомов эпилепсии. В почках могут также развиваться доброкачественные опухоли — ангиомиолипомы (AMЛ) и кисты, редко – злокачественные ангиомиолипомы и почечно-клеточный рак. Опухоли головного мозга и почек часто вызывают серьезные опасные для жизни осложнения (кровотечения и разрыв опухоли почки, развитие гидроцефалии при опухолях мозга) и требуют неотложного хирургического лечения. У больных ТС также могут развиваться кисты легких и легочная гиперплазия, поражения глаз (опухоли сетчатки глаза, депигментация радужной оболочки глаза), органов желудочно-кишечного тракта, опухоли сердца (рабдомиомы), опухоли кожи (ангиофибромы лица) и другие изменения.

5) Терапия: Лечение туберозного склероза осуществляют в соответствии с клиническими проявлениями. При эпилепсии применяют противосудорожные препараты, хирургические методы, стимуляцию блуждающего нерва, кетогенную диету. Опухоли головного мозга подлежат хирургическому лечению. При поликистозе почек медикаментозное лечение требуется при развитии почечной недостаточности, при раке почки выполняют нефрэктомию. Поскольку у пациентов с поражением головного мозга и/или эпилепсией отмечаются задержка умственного развития и расстройства поведения, в том числе синдром дефицита внимания/гиперактивности, данные нарушения требуют проведения специальных программ по обучению и социальной адаптации, наблюдения и лечения у психиатров, систематические занятия с психологом.

6) Наличие специфического лечения: Ингибиторы пути сигнальной передачи mTOR показали свою высокую эффективность в качестве препаратов патогенетической терапии туберозного склероза; препараты данного класса в настоящее время являются единственным медикаментозным методом лечения, направленным на причину заболевания и воздействующим сразу на все его клинические проявления. Эверолимус (Афинитор®) является высокоселективным ингибитором киназы mTOR. По данным международных клинических исследований (были

включены и 20 больных РФ) применение эверолимуса в средней дозе 6 мг в сутки для лечения опухолей головного мозга и почек приводит к уменьшению объема опухоли, улучшению клинических проявлений и препятствует появлению новых опухолей. В настоящее время поданы на регистрацию в РФ следующие показания для применения препарата эверолимус (Афинитор®) у больных туберозным склерозом: для лечения субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом при невозможности выполнения хирургической резекции опухоли и ангиомиолипомы почки, не требующей срочного хирургического вмешательства.



Источник: www.rare-diseases.ru


Добавить комментарий