Муковисцидоз в анализе крови

Муковисцидоз в анализе крови

Муковисцидоз – это генетическое тяжелое заболевание, основной причиной которого выступает наследственность. Заболевание поражает все железы секреции, органы дыхания и всю пищеварительную систему. У больного человека в организме происходят необратимые процессы, поэтому очень важно рано диагностировать и лечить эту болезнь. При правильно подобранной терапии симптомы муковисцидоза у взрослых постепенно сглаживаются. Еще несколько десятилетий назад это заболевание считалось смертельным, современная медицина имеет возможность значительно облегчить состояние больного.

Механизм возникновения болезни

Генетика возникновения муковисцидоза

Генетика возникновения муковисцидозаМуковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме. Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25%.

Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто. Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.

Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.

Формы заболевания

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидозаФорма заболевания напрямую зависит от наиболее пораженной зоны. Например, если в большей степени поражена легочная ткань, то говорят о муковисцидозе легких, но это совсем не означает, что другие органы совсем не подвержены этой патологии. Стоит помнить, что при любой форме болезни патологические изменения затрагивают абсолютно все важные органы.

В медицинской практике выделяют такие формы протекания муковисцидоза:

  • легочную;
  • кишечную;
  • смешанную.

Каждая из форм муковисцидоза имеет определенные симптомы и особенности терапии. Но в любом случае очень важна ранняя диагностика и лечение, чтобы облегчить состояние больного.

При постоянном лечении и отсутствии осложнений больные муковисцидозом доживают только до 40 лет.

Легочная форма

Эта форма заболевания характеризуется появлением сильного кашля, который нередко заканчивается рвотой. Если болезнь начинается с раннего возраста, а у многих людей первые симптомы наблюдаются с рождения, то у взрослого кашель приобретает хроническую форму.

Дыхательные пути при муковисцидозе

Дыхательные пути при муковисцидозеОсновными признаками легочной формы заболевания являются такие нарушения здоровья:

  • бледность кожных покровов и сероватый оттенок некоторых участков кожи;
  • слабость и апатичность;
  • выраженное снижение веса при полноценном питании;
  • надрывный кашель, который чем-то напоминает коклюшный.

При кашле отходит вязкая мокрота, часто со слизью и частицами гноя. Гнойное содержимое всегда свидетельствует о присоединении бактериальной инфекции. Вязкая мокрота может привести к мукостазу, а также к полной закупорке бронхов. Благодаря этому развивается тяжелая пневмония, которая плохо поддается лечению. В этом случае могут добавиться другие симптомы заболевания:

  • синюшность кожных покровов;
  • грудина начинает выпирать вперед и напоминает бочку;
  • даже в состоянии полного покоя наблюдается одышка;
  • отсутствует аппетит и понижается вес;
  • фаланги на пальцах заметно искривляются.

При продолжительном муковисцидозе происходят изменения в носоглотке. За счет этого могут развиться сопутствующие заболевания – аденоиды, полипы, хронический тонзиллит и синуситы.

Больные муковисцидозом женщины могут иметь детей, но часто при родах развивается легочная недостаточность. Больные этим недугом мужчины бесплодны, но продолжительность жизни у них выше.

Кишечная форма

Боль в кишечнике

Боль в кишечникеЭта форма болезни характеризуется секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. В кишечнике наблюдаются застойные явления, что сопровождается излишним выделением газов и как следствие вздутием живота. При кишечной форме наблюдается такая симптоматика:

  • частые позывы в туалет;
  • сухость слизистой оболочки ротовой полости;
  • сниженный тонус мышц;
  • гипотрофия, которая всегда приводит к понижению веса;
  • полигиповитаминоз;
  • частая боль в области живота, под правым ребром и в мышцах.

При такой форме заболевания часты различные осложнения, которые проявляются такими патологиями:

  • язвенные болезни;
  • хронический пиелонефрит;
  • дисахаридазная недостаточность;
  • мочекаменная болезнь;
  • полная или частичная непроходимость кишечника.

Иногда на фоне муковисцидоза может развиться билиарный цирроз, при котором наблюдается сильное чувство жжения кожи и ее выраженная желтушность.

Кишечная форма муковисцидоза считается очень тяжелой и плохо поддается лечению.

Смешанная форма

Сердечная недостаточность

Сердечная недостаточностьСамый плохой прогноз в том случае, если муковисцидоз протекает в смешанной форме. Тогда заметны все симптомы легочной и кишечной формы. Выделяют 4 стадии заболевания этой формы, причем степень выраженности симптомов в каждом случае разная:

  1. Непродуктивный и сухой кашель, который не вызывает отхождения мокроты. Одышка бывает только после сильных физических нагрузок. Такая стадия болезни может продолжаться до 10 лет.
  2. Развивается хронический бронхит, при кашле отходит большое количество вязкой мокроты. При напряжении появляется сильная одышка. Фаланги пальцев заметно искривляются. Такая стадия болезни может продолжаться от 2 до 15 лет.
  3. На данной стадии бронхолегочный процесс начинает прогрессировать и давать осложнения. При этом дыхательная и сердечная недостаточность становятся хорошо заметными. Подобная стадия продолжается от 3 до 5 лет;
  4. Последняя стадия характеризуется тем, что сердечная и дыхательная недостаточность переходят в тяжелую форму. Такое состояние у человека продолжается несколько месяцев и заканчивается смертью.

Чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз. Муковисцидоз, который развивается у взрослых людей, часто хорошо поддается терапии. Главное, не пропустить начало заболевания.

Иногда заболевание протекает в скрытой форме, в таком случае выявить изменения можно посредством рентгенографии.

Диагностика заболевания

Анализ днкАнализ днкОчень важно как можно раньше диагностировать это опасное заболевание, в таком случае прогноз намного благоприятнее, чем при несвоевременно поставленном диагнозе и начатом лечении. Для своевременной диагностики используются такие методы:

  • Бронхоскопия – необходима для исследования консистенции образуемой мокроты.
  • Развернутые анализы крови и мочи.
  • Потовый тест. На сегодняшний день это самая информативная методика определения муковисцидоза;
  • Бронхография – необходима для определения возникающих бронхоэктазов.
  • Анализ ДНК, для определения мутирующего гена.
  • Микробиологическое исследование отходящей мокроты.
  • Спирометрия, для определения состояния легочной ткани.
  • Рентген, для обнаружения изменений в бронхах и легких.
  • Копрограмма, необходима для исследования количества жира, которое содержится в каловых массах.

По показаниям врача могут быть назначены и другие исследования, которые позволят уточнить диагноз, но обычно вышеперечисленных мероприятий хватает, чтобы диагностировать патологию.

При легочной и смешанной форме муковисцидоза главным методом диагностики считается бронхоскопия.

Лечение

Массаж грудной клеткиМассаж грудной клеткиМуковисцидоз не поддается полноценному лечению, поэтому терапия только симптоматическая и направлена на восстановление дыхания и нормализацию функций важных органов. Так при разных формах болезни может быть показана такая терапия:

  • Легочная форма. При таком течении болезни очень важно восстановить нормальное дыхание, а также предотвратить сопутствующие инфекции. В этом случае назначают муколитики и ферметивные препараты. Помимо этого рекомендована лечебная физкультура и щадящий массаж грудной клетки.
  • Кишечная форма. В данном случае просто необходимо придерживаться рациона питания, в котором будет большое количество протеинов. Больные должны кушать много мясной продукции, рыбы, творога и яиц. В это же время потребление жиров и углеводов сокращают, для улучшения пищеварения могут быть назначены ферменты и витаминные препараты.
  • Если патология осложнилась острым бронхитом или воспалением легких, то в терапию включают антибиотики. При тяжелом течении пневмонии могут быть назначены гормональные препараты.
  • Чтобы поддержать работу сердечной мышцы часто прописывают метаболитики;
  • Если эффект после прописанного лечения отсутствует, то показано промывание бронхов специальными растворами.

Муковисцидоз полностью не излечивается, поэтому многие медики схожи во мнении, что единственным выходом может быть пересадка легких. Однако в таком случае прогноз тоже не очень благоприятный, ведь больному придется постоянно принимать медикаменты, да и гарантии того, что пересаженный орган не отторгнется, никто не даст.



Источник: pulmono.ru


Добавить комментарий