Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины 42 показателя

Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины 42 показателя

Взятие биоматериала: 190 руб.

Основные его источники L-карнитина – мясо, рыба, сыры, творог (и само его название происходит от латинского carnis– “мясо”). Поэтому если вы придерживаетесь вегетарианской диеты, вам следует проверить уровень L-карнитина в вашем организме и подумать о том, как возместить нехватку этого соединения. Вторая группа риска – спортсмены: повышенные физические нагрузки исчерпывают ресурсы организма. В третью же группу может попасть любой человек, у которого нет времени или желания упорядочить и сбалансировать свой рацион.

В человеческом организме основной запас карнитина представлен неэстерифицированным L-карнитином и его эфирами (ацилкарнитины).

Процесс поступления жирных кислот в митохондрии состоит из трех этапов.

Свободные жирные кислоты, присутствующие в цитозоле, не способны пройти через митохондриальные мембраны. Они могут попасть в митохондриальный матрикс, в котором происходит их окисление, лишь после того, как подвергнутся ряду ферментативных превращений в трехэтапном процессе.

Первый этапэтих превращений осуществляется ацил-КоА-синтетазами — ферментами, присутствующими в наружной митохондриальной мембране. Эти ферменты катализируют реакцию, в ходе которой возникает тиоэфирная связь между карбоксильной группой жирной кислоты и тиоловой группой кофермента А, т. е. образуется КоА-производное жирной кислоты; одновременно АТФ расщепляется на АМФ и неорганический фосфат.

КоА-эфиры жирных кислот не способны проникать через внутреннюю мембрану митохондрий. Однако на наружной поверхности этой внутренней мембраны имеется фермент — карнитинацилтрансфераза I, который катализирует реакцию, представляющую собой второй этап процесса переноса жирных кислот в митохондрии. Сложные эфиры L-карнитина и жирных кислот способны проходить через внутреннюю мембрану митохондрий и проникать в митохондриальный матрикс. В отличие от КоА-эфиров жирных кислот они содержат не тиоэфирную, а кислородно-эфирную связь.

На третьем и последнем этапепроцесса поступления жирных кислот в митохондрии остаток жирной кислоты (ацильная группа) переносится от L-карнитина на внутримитохондриальный КоА при участии карнитинацилтрансферазы II. Эта форма фермента локализуется на внутренней поверхности внутренней митохондриальной мембраны; здесь происходит регенерация КоА-производных жирных кислот и отсюда они поступают в матрикс митохондрий. Теперь КоА-эфиры жирных кислот готовы для того, чтобы их жирно-кислотный компонент был подвергнут окислению при помощи ряда специфических ферментов в матриксе митохондрии.

25 % суточной потребности карнитина вырабатывается в нашем организме из лизина и метионина, витаминов (С, ВЗ и B6) и железа. Недостаток любого из этих веществ приводит к дефициту карнитина.

Признаки дефицита L-карнитина:

При недостатке L-карнитина снижается способность клеток синтезировать АТФ — главный источник клеточной энергии в организме.

  • Снижение работоспособности, утомляемость, общая слабость.
  • Мышечная слабость.
  • Снижение мышечного тонуса.
  • Подавленное состояние, апатия, сниженное настроение
  • Нарушение функций сердца, печени, почек, других органов и систем.
  • Отставание развития у детей, снижение внимания, успеваемости, пассивное поведение.
  • Повышение в крови уровня холестерина, жирных кислот.

Достаточный уровень L-карнитина особенно важен:

  1. При повышенных эмоциональных и умственных нагрузках;
  2. При повышенных физических нагрузках. Особенно для адекватной работы миокарда и скелетных мышц, так как окисление жирных кислот основной путь образования энергии в этих тканях.
  3. Для спортсменов:
    • Повышает выработку энергии организмом, тем самым снижает утомляемость, улучшает работоспособность, увеличивает физическую выносливость;
    • Поддерживает сердце в период повышенных физических нагрузок, усиливая энергетический обмен.
    • Уменьшает боль в мышцах после тренировок, так как снижает накопление молочной кислоты.
    • Ускоряет восстановление организма после тренировок, а также при перетренированности, снижая тканевую гипоксию и посленагрузочный лактат-ацидоз.
    • Обеспечивает расщепление жиров, способствуя снижению избыточного веса.
    • Усиливает белковый обмен, что ускоряет процесс наращивания мышечной массы.
  4. Для процессов детоксикации в организме: связывает накапливающиеся токсичные продукты окислительных процессов.
  5. В период реабилитации после болезней.
  6. При синдроме хронической усталости.
  7. Для профилактики и комплексной терапии заболеваний сердца.

Рекомендации по применению препаратов L-каринитина:

  • сердечно-сосудистые заболевания (стенокардия, острый инфаркт миокарда, аритмия, эндокардиальный фиброэластоз, кардиомиопатия, идиопатический пролапс митрального клапана);
  • повышение уровня холестерина и триглицеридов;
  • астения;
  • болезнь Альцгеймера и возрастная сенильная деменция (старческое слабоумие);
  • заболевания почек и гемодиализ;
  • диабет;
  • заболевания печени (жировой гепатоз алкогольной этиологии, цирроз печени);
  • мышечная дистрофия;
  • снижение количества спермы и подвижности сперматозоидов;
  • хронические обструктивные заболевания легких;
  • ВИЧ-инфекция;
  • внутриутробноенарушениеметаболизма аминокислот;
  • органическая ацидурия; изовалерьяновая ацидемия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидурия;
  • Профилактика заболеваний у часто болеющих детей.
  • В комплексной терапии у детей, страдающих вегетососудистой дистонией.
  • И др.

· Снижение физической выносливости.

· Для улучшения процесса сжигания жира (используется в комплексе с тренировками для снижения излишнего веса).

источник

Опубликовано в журнале:
«Практика педиатра», октябрь 2011, с. 44-48

Е.А. Николаева, И.В. Золкина, М.Н. Харабадзе, ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии» Минздравсоцразвития РФ

Митохондриальным болезням свойственны разнообразные клинические проявления с преимущественным поражением нервной, мышечной и сердечно-сосудистой систем. Достаточно эффективное лечение указанных заболеваний до настоящего времени не разработано.

Трудности терапии нашли отражение в предлагаемых лечебных комплексах, влияющих на отдельные звенья сложного патогенеза митохондриальных болезней [Казанцева Л.З. и соавт., 2001; Николаева Е.А., 2010; Taylor R.W. et al., 1995; Tanaka J. et al. 1997; Shapira A., 1999]. По мнению многих авторов, одним из этапов патогенеза служит развивающаяся недостаточность карнитина, о чем свидетельствует низкое содержание общего и свободного карнитина в крови больных детей, накопление ацилкарнитинов [Hsu C.C. et al., 1995; Pancrudo J. et al., 2007; Haas R.H. et al., 2008].

Биологически активен и незаменим

Карнитин представляет собой низкомолекулярное соединение – производное аминомасляной кислоты, присутствующее в тканях в виде L-стереоизомера. Основным источником поступления этого биологически активного вещества в организм являются продукты питания животного происхождения: мясо, рыба, птица, молоко. Показано, что количество поступающего с пищей карнитина в 5–6 раз превышает его количество, синтезируемое организмом; в то же время меню взрослого человека обычно обеспечивает лишь около 1/3 потребности.

Эндогенное образование карнитина осуществляется клетками печени, почек и головного мозга путем трансформации аминокислот лизина и метионина. Кофакторами синтеза служат витамины С, В6, В3 и ионы железа. Образовавшийся карнитин транспортируется в скелетные мышцы и миокард – ткани, в которых содержатся основные запасы карнитина, что обусловлено высокой активностью в них липидного обмена. Важное значение карнитина для организма подчеркивается его практически полной реабсорбцией в почечных канальцах.

Многими исследованиями установлено исключительное значение карнитина для процессов биологического окисления и поддержания митохондриальных функций в организме человека [Sharma S., Black S.M., 2009; Das A.M. et al., 2010]. Карнитин принимает непосредственное участие в катаболизме липидов, обеспечивая его начальные этапы – активацию и перенос длинноцепочечных жирных кислот в виде сложных эфиров (ацилкарнитинов) из цитоплазмы в матрикс митохондрий, что делает их доступными для бета-окисления с образованием ацетил-КоА. Последний, в свою очередь, служит субстратом для цикла Кребса и последующего синтеза АТФ [Das A.M. et al., 2010; Houten S.M., Wanders R., 2010]. Значение для организма карнитинзависимых процессов транспорта и окисления жирных кислот возрастает в условиях высокого расходования энергетических ресурсов, требующих повышенного катаболизма (интеркуррентные заболевания, физическая нагрузка). После истощения запасов углеводов липиды становятся главным источников синтеза АТФ в организме. К тому же окисление жирных кислот – главный путь кетогенеза, а кетоновые тела являются дополнительным энергетическим субстратом для периферических тканей и головного мозга.

Важная функция карнитина обусловлена его способностью связывать ацильные радикалы. Таким образом, карнитин регулирует тканевой энергетический метаболизм, оказывая влияние на отношение ацил-КоА/свободный КоА в митохондриях. Этим же путем реализуется детоксицирующая функция карнитина – связывание и выведение из клетки различных органических кислот, являющихся промежуточными продуктами окислительных процессов и подавляющих активность ряда ферментов.

В последние годы появились сведения о влиянии карнитина на проницаемость мембран митохондрий. Установлено, что он оказывает протективное действие, купируя негативный мембранотропный эффект ряда токсических агентов, препятствуя апоптозу и высвобождению цитохрома С. Назначение карнитина предупреждает развитие указанных нарушений или значительно снижает степень их выраженности, что, в частности, предотвращает дегенеративное поражение нервной ткани [Wang C. et al. 2007; Oyanagi E. et al., 2008].

Кроме того, выявлена способность карнитина восстанавливать эндотелиальную функцию и предупреждать ремоделирование сосудов, обусловленное снижением продукции оксида азота [Bueno R. et al., 2005; Sharma S., Black S.M., 2009]. По-видимому, к настоящему времени не все многообразные функции карнитина достаточно хорошо изучены.

Дефицит карнитина

Выделяют первичный и вторичный дефицит карнитина. Первичный дефицит обусловлен аутосомно-рецессивным дефектом гена транспортера карнитина SLC22A5, ведущим к нарушению поступления карнитина в ткани и его реабсорбции в почечных канальцах. Заболевание проявляется кардиомиопатией, скелетной миопатией, жировой дистрофией печени и почек.

Причины вторичного дефицита карнитина более многообразны и связаны с нарушением процессов эндогенного синтеза, усвоения из продуктов питания, ретенции в организме, а также с усилением выведения через почки или желудочно-кишечный тракт. На активность эндогенного образования карнитина влияет функциональное состояние печени и почек. Биосинтез снижается при нарушении физического развития и гипотрофии. Расстройства питания, гастроинтестинальные заболевания обусловливают нарушение всасывания карнитина в желудочно-кишечном тракте. Выведение карнитина из организма усиливается при стрессовых ситуациях, интеркуррентных заболеваниях, нарушении функции почечных канальцев [Царегородцев А.Д. и соавт., 2006; Winter S.C. et al., 1987].

Вторичная недостаточность встречается при ряде наследственных заболеваний.

Как свидетельствуют накопленный опыт и сведения из литературы, у пациентов с митохондриальными заболеваниями (до 1/4 больных) в ряде случаев наблюдается снижение показателей карнитина в крови, но чаще отмечается относительный дефицит с повышением содержания ацилкарнитинов. Известно, что в патогенезе повреждения клеток при митохондриальных болезнях существенную роль играет повышение проницаемости митохондриальных мембран и нарушение мембранного потенциала, что усиливает расстройства электронного транспорта, ведет к накоплению продуктов окислительных процессов и преждевременному апоптозу. Важным звеном патогенеза является эндотелиальная дисфункция, ведущая к развитию инсультоподобных состояний. По-видимому, указанными тяжелыми нарушениями обусловлена относительная недостаточность и повышенная потребность в карнитине, который благоприятно влияет на проницаемость мембран, принимает участие в связывании и элиминации токсичных органических кислот, устраняет дисфункцию эндотелия. Многие авторы включают препараты карнитина в комплекс терапевтических средств, назначаемый для лечения детей с митохондриальными заболеваниями [Казанцева Л.З. и соавт., 2001; Frye R.E., 2009; Gerards M. et al., 2010].

Клиническое исследование

В отделении наследственных и врожденных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии с целью выявления и коррекции недостаточности карнитина было проведено комплексное обследование 15 детей (от 2 до 15 лет), которые страдали следующими формами митохондриальных болезней: по 1 ребенку – синдромом LBSL 1 и митохондриальной миопатией в сочетании с кардиомиопатией, 2 ребенка – синдромом MELAS 2 , по 3 – синдромами Кернса-Сейра и Лея, 5 детей – недифференцированной митохондриальной энцефаломиопатией. Лабораторное обследование включало определение показателей кислотно-основного состояния крови, уровня молочной и пировиноградной кислот, общего, свободного (СО) и связанного (ацилкарнитины, АК) карнитина методом тандемной хроматомасс-спектрометрии (Agilent 6410 QQQ, США). Для дополнительной характеристики возможной недостаточности карнитина вычислялся коэффициент АК/СО.

В клиническом статусе у всех детей превалировали признаки поражения нервной и мышечной систем: обращали внимание быстрая утомляемость, низкая толерантность к физической нагрузке, мышечная слабость и гипотония, задержка психомоторного развития. У большинства больных отмечались атаксия, офтальмоплегия, приступы головной боли и рвоты, поражение сердца (в том числе кардиомиопатия). У отдельных больных наблюдались пигментный ретинит, тугоухость, увеличение размеров печени.

Повышенный уровень лактата в крови был установлен у всех детей (2,9–5,6 ммоль/л; норма – 1,0–1,7 ммоль/л). У 10 из 15 больных был повышен уровень пирувата (0,19–0,39 ммоль/л; норма – 0,09–0,12 ммоль/л).

Содержание общего карнитина в крови у всех детей находилось в пределах нормальных значений от 39,1 до 105,2 мкмоль/л, составляя в среднем 77,7±6,3 мкмоль/л. У 10 детей контрольной группы, проходивших обследование в клинике и не страдавших митохондриальными заболеваниями, уровень общего карнитина колебался от 41,1 до 148,9 мкмоль/л и в среднем был равен 72,8±11,7 мкмоль/л. Была установлена достоверная отрицательная корреляция показателей общего карнитина и лактата в сыворотке крови пациентов с митохондриальными болезнями (r = -0,63; p ® , 300 мг/мл; компания «ПИК-ФАРМА») per os в дозе от 15 до 30 мг/кг/сут (в зависимости от возраста). Длительность курса составляла 3 месяца. В течение 1 года назначались 2–3 курса терапии с перерывом 1–2 месяца.

Проведенное через 1 год катамнестическое обследование 12 детей показало отчетливую положительную динамику состояния в 1/3 случаев: снижение утомляемости, улучшение переносимости физической нагрузки, исчезновение приступов головной боли. В 1/2 случаев отмечена стабилизация состояния с минимальной позитивной динамикой. У этих 10 детей выявлено снижение уровня молочной кислоты в крови до 1,4–2,3 ммоль/л. В то же время у 2 детей, несмотря на лечение, наблюдалось умеренное прогрессирование заболевания с сохранением лактатацидемии.

Анализ показателей обмена карнитина показал следующие результаты (рис. 1). Уровень общего карнитина остался на прежнем значении; отмечена тенденция (p>0,05) к увеличению содержания свободного карнитина, снижению показателя связанного карнитина, в том числе ацетилкарнитина. У 4 из 7 детей произошла нормализация ранее повышенного уровня других ацилкарнитинов. Доля свободного карнитина в составе общего карнитина достоверно увеличилась до 52% (p ® как основной препарат энерготропной терапии способствует коррекции метаболических нарушений и положительной динамике состояния большинства пациентов.

1 Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation.
2 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic ac >

источник

  1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
  2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
  3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
  4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
  5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
  6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
  7. Некетотическая гиперглицинемия.
  8. Тирозинемия тип 1.
  9. Тирозинемия тип 2.
  10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
  11. Фенилкетонурия.
  12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
  13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
  14. Метилмалоновая ацидемия.
  15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
  16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
  17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
  18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
  19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
  20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
  21. Недостаточность биотинидазы.
  22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
  23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
  24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
  25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
  26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
  27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
  31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
  32. Нарушение транспорта карнитина.
  33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
  34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
  35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
  36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
  37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
  38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  1. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002; vol. 3; p. 17-45.
  2. Leonard J.V., Dezateux C. Screening for inherited metabolic disease in newborn infants using tandem mass spectrometry. BMJ. 2002; vol. 324(7328); p. 4-5.
  3. Millington D., Kodo N., Terada N., Roe D., Chace D. The analysis of diagnostic markers of genetic disorders in human blood and urine using tandem mass spectrometry with liquid secondary ion mass spectrometry.1991 Int.J.Mass Spectr.Ion Process. 111:211-28.
  4. Chace D.H. Mass spectrometry in the clinical laboratory. Chem Rev. 2001 Feb;101(2):445-77.
  5. Duran M., Ketting D., Dorland L., Wadman S.K. The identification of acylcarnitines by desorption chemical ionization mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:143-4.
  6. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):321-4.
  7. Chace D.H., DiPerna J.C., Mitchell B.L., Sgroi B., Hofman L.F., Naylor E.W.. Electrospray tandem mass spectrometry for analysis of acylcarnitines in dried postmortem blood specimens collected at autopsy from infants with unexplained cause of death. Clin Chem. 2001;47(7):1166-82.
  8. Rashed M.S., Bucknall M.P., Little D., Awad A., Jacob M., Alamoudi M., Alwattar M., Ozand P.T. Screening blood spots for inborn errors of metabolism by electrospray tandem mass spectrometry with a microplate batch process and a computer algorithm for automated flagging of abnormal profiles. Clin Chem. 1997 Jul; 43(7):1129-41.
  9. Millington D.S., Terada N., Chace D.H., Chen Y.T., Ding J.H., Kodo N., Roe C.R. The role of tandem mass spectrometry in the diagnosis of fatty acid oxidation disorders. Prog Clin Biol Res. 1992; 375:339-54.
  10. Rashed M.S., Ozan P.T., Harrison M.E., Watkins P.J.F., Evans S. 1994. Electrospray tandem mass spectrometry in the analysis of organic acidemias. Rapid Commun. Mass Spectrom. 8:122-33
  11. Vreken P., van Lint A.E., Bootsma A.H., Overmars H., Wanders R.J., van Gennip A.H. Rapid diagnosis of organic acidemias and fatty-acid oxidation defects by quantitative electrospray tandem-MS acyl-carnitine analysis in plasma. Adv Exp Med Biol. 1999; 466:327-37.
  12. Griffiths W.J., Jonsson A..P, Liu S., Rai D.K., Wang Y. Electrospray and tandem mass spectrometry in biochemistry. Biochem J. 2001 May 1; 355(Pt 3):545-61.
  13. Dooley K.C. Tandem mass spectrometry in the clinical chemistry laboratory. Clin Biochem. 2003 Sep; 36(6):471-81.
  14. Михайлова С.В., Ильина Е.С., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Бембеева Р.Ц., Шехтер О.В., Захаров С.Ф. «Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы// Медицинская генетика. — 2005. — №2. — C. 633-638.
  15. Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики, Медицинская генетика, 2005, т. 4, №1, с. 28-33.
  16. Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Букина А.М., Букина Т.М., Захаров С.Ф., Михайлова С.Ф., Федонюк И.Д., Байдакова Г.В., Семыкина Л.И., Колпакчи Л.М., Зайцева М.Н. «Результаты проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ среди пациентов психоневрологических отделений». Второй Всероссийский Конгресс, «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», Материалы Конгресса, стр. 141-142.
  17. Baidakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Michaylova S.V. I’lina E.S, Zakharova E.Yu Combination of tandem mass spectrometry and lysosomal enzymes analysis – effective tool for selective screening for IEM in neurological clinic. SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, August 31- September 3, 2004.
  18. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il’ina E.S. First cases of biotinidase deficiency in Russia. European Journal of Human Genetics Vol.13-Supplement1-May, 2005, p. 386.
  19. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Зинченко Р.А. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, № 4, с. 153.
  20. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. Тандемная масс-спектрометрия – новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ, Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, №4, с.188.
  21. Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y, Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S Clinical outcome of glutaric aciduria type I in Russia. J.Inherit. Metab.Dis 2007, v. 30, p. 38 22. Baydakova GV, Tsygankova PG. Diagnosis of mitochondrial β-oxidation defects in Russia. J Inherit Metab Dis (2008) 31 (Suppl 1) p.39
  • По назначению врача или самостоятельно в любом медицинском офисе ИНВИТРО необходимо заранее приобрести набор для проведения исследования, в который входит:
  1. Взятие образцов крови у новорождённых детей осуществляется в родовспомогательных учреждениях специально подготовленным сотрудником, а в случае ранней выписки новорождённого (до 4 дня жизни) — специально подготовленной патронажной сестрой.
  2. При обследовании новорождённых взятие пробы крови следует проводить не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей. У новорождённых кровь берут из пяточки, у детей старше 3 мес – из пальца.
  3. У новорождённых от начала полного грудного или искусственного вскармливания до взятия крови должно пройти не менее 4-х суток. Взятие крови проводят через 3 часа после кормления (у новорождённых — перед очередным кормлением).
  4. Перед взятием крови у новорождённого стопу ребёнка необходимо тщательно вымыть мылом, протереть стерильным тампоном, смоченным 70% спиртом, а затем обработанное место промокнуть стерильной сухой салфеткой!
  5. Прокол делают одноразовым стерильным скарификатором на глубину 2,0 мм (зоны прокола изображены на рисунке). Первую каплю крови удаляют стерильным сухим тампоном.
  6. Мягким надавливанием на пятку способствуют накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывают специальную карточку из фильтровальной бумаги и пропитывают полностью и насквозь 5 зон, очерченных круговой линией. Пятна крови должны быть не меньше указанного на бланке размера, вид пятен должен быть одинаков с обеих сторон (рис. 3), (рис. 4). Никогда не используйте противоположную сторону фильтровальной бумаги для заполнения окружностей.
  7. После взятия крови осушите зону прокола стерильным тампоном и наклейте бактерицидный пластырь на участок прокола. Внимание! От качества взятия крови зависит точность и достоверность исследования!
  8. Специальную карточку из фильтровальной бумаги высушивают не менее 2 — 4 часов при комнатной температуре. Избегайте попадания прямых солнечных лучей! Для этого отведите внешний клапан карточки и подведите его край под противоположную поверхность фильтра (где не обозначены окружности), рис. 5. После полного высыхания капель крови переместите клапан карточки над поверхностью фильтра. Подпишите Фамилию И. О. ребёнка внизу карточки (Name) и укажите дату взятия крови (Date), рис. 6. Карточку поместите в маленький конверт и вложите его в предварительно подписанный большой конверт. Заполните направительный бланк заказа и также вложите его в большой конверт.
  9. Передайте большой конверт в ближайший медицинский офис ИНВИТРО (конверт не запечатывается). Сотрудник ИНВИТРО в вашем присутствии проверит содержимое конверта и правильность заполнения бланка заказа.
  • Сходные случаи заболевания в семье.
  • Случаи внезапной смерти ребёнка в раннем возрасте в семье.
  • Резкое ухудшение состояния ребёнка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель).
  • Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «варёной капусты», «потных ног» и др.).
  • Неврологические нарушения — нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез).
  • Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ).
  • Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).
  • Изменения лабораторных показателей крови и мочи — нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печёночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия.
  • Дополнительная диагностика 37 наследственных болезней обмена веществ наряду с обязательной государственной программой выявления 5-ти наследственных заболеваний: скрининг новорождённых: «ПЯТОЧКА».

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

источник

Исследование направлено на оценку количественного содержания в крови аминокислот и ацилкарнитинов, которые являются сложными органическими соединениями, играющими важнейшую роль в обменных процессах организма. Комплексное исследование, включающее в себя 32 показателя, позволяет выявить избыточное или недостаточное количество данных веществ и заподозрить нарушения, происходящие вследствие этого.

Входящие в состав комплекса аминокислоты и ацилкарнитины:

* Жирным шрифтом выделены аминокислоты

  • L-карнитин, свободный
  • Аланин (ALA)
  • Аргинин (ARG)
  • Ацетилкарнитин (С2)
  • Бутирилкарнитин (С4)
  • Валин (VAL)
  • Гексадеценоилкарнитин (C16:1)
  • Гексаноилкарнитин (C6)
  • Глицин (GLY)
  • Декадиеноноилкарнитин (C10:2)
  • Деканоилкарнитин (C10)
  • Деценоилкарнитин (C10:1)
  • Додеканоилкарнитин (Лауроил, C12)
  • Додеценоилкарнитин (C12:1)
  • Изовалерилкарнитин (C5)
  • Лейцин+Изолейцин (XLE)
  • Линолеилкарнитин (C18:2)
  • Метионин (MET)
  • Миристоилкарнитин (Тетрадеканоил, C14)
  • Миристолеилкарнитин (Тетрадеценоил, C14:1)
  • Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18)
  • Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1)
  • Октаноилкарнитин (C8)
  • Октеноилкартинин (C8:1)
  • Орнитин (ORN)
  • Пальмитоилкарнитин (C16)
  • Пролин (PRO)
  • Пропионилкарнитин (C3)
  • Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2)
  • Тирозин (TYR)
  • Фенилаланин (PHE)
  • Цитруллин (CIT)

Аминокислотный профиль; ацилкарнитиновый профиль.

Синонимы английские

Amino acid profile; acylcarnitine profile.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – это сложные органические вещества, главная функция которых состоит в том, что они являются строительным материалом для синтеза белка в организме. В настоящее время известно несколько сотен химических формул различных аминокислот, но только 20 из них способны участвовать в образовании протеинов. Существует важнейшее деление аминокислот на две группы: заменимые (способные синтезироваться в организме) и незаменимые (могут поступать только в составе пищи). В группу заменимых аминокислот входят аланин, аспарагин, аспаргиновая кислота, глицин, глютамин, глютаминовая кислота, пролин, серин, тирозин, цистеин. К незаменимым аминокислотам у взрослых относятся валин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин, а у детей также аргинин и гистидин.

L-карнитин, или левокарнитин, представляет собой вещество, подобное витаминам группы В, синтезируется в организме и является необходимым для осуществления многих жизненно важных метаболических процессов.

Ацилкарнитины являются органическими веществами, производными карнитина и жирных кислот, являются участниками сложнейших биохимических реакций клеточного метаболизма.

Данный комплекс позволяет оценить количественное содержание наиболее значимых аминокислот и ацилкарнитинов.

Аланин – аминокислота, которая состоит из двух подвидов: альфа (является частью различных белков) и бета (присутствует в составе многих биологически активных веществ, например пантотеновой кислоты). Важнейшим свойством аланина является способность его к превращению в глюкозу в печени (один из путей синтеза глюкозы в организме).

Аргинин – аминокислота, имеющая специфическую функцию в виде участия в синтезе оксида азота NO, который обладает возможностями влияния стенку сосудов. Это позволяет контролировать процессы, в первую очередь, сердечно-сосудистой системы, иммунных и противовоспалительных реакций, дезинтоксикации и регенерации и др.

Валин является основным структурным компонентом белков мышечной и нервной тканей, играя при этом важнейшую роль для скелетной мускулатуры, центральной и вегетативной нервной системы, также принимает участие в работе печени.

Глицин – наиболее известен в составе лекарственного препарата, так как обладает тормозящим действием на нейроны, вызывая успокоительный эффект, а также оказывая нейропротективное, нейрометаболическое, антиоксидантное воздействие в нервной системе.

Лейцин и изолейцин принимают участие во всех видах обменных и энергетических процессов, поддерживают структуру мышц, глюкозу в крови, обеспечивают выносливость и восстановление после физических нагрузок.

Метионин известен как достаточно сильный антиоксидант, является составной некоторых гормонов и других биологически активных веществ. Имеет важное свойство накапливаться в измененных опухолевым процессом тканях, поэтому используется в лучевых методах исследования.

Пролин – аминокислота, необходимая для синтеза коллагена, поэтому она наиболее важна для поддержания тонуса кожи, мышечной ткани, прочности и эластичности хрящевой ткани, а также сосудистой стенки, что способствует профилактике атеросклероза.

Тирозин играет роль в работе мозга (внимание, память, настроение, реакция на стресс и т. д.), щитовидной железы и гипофиза.

Фенилаланин незаменим для работы центральной нервной системы (концентрация внимания, память, ясность мышления, снижение тревожности), также участвует в синтезе гормона мелатонина, регулирующего цикл сна и бодрствования.

Орнитин является промежуточным продуктом в синтезе мочевины, следовательно, участвует в выведении продуктов обмена, также способен превращаться в некоторые другие аминокислоты.

Цитруллин также участвует в цикле мочевины и является субстратом для синтеза аргинина.

L-карнитин поступает из пищи и синтезируется в организме с участием аминокислот метионина и лизина, ряда ферментов, витаминов и микроэлементов. Основная его функция заключается в участии в реакциях энергетического обмена. Также L-карнитин участвует в процессах укрепления костей и мышц, расщепления жировой ткани, снижения глюкозы крови, препятствует накоплению токсинов, что защищает клетки и ткани от их повреждающего воздействия.

В состав комплекса также входит определение содержания достаточно большого количества ацилкарнитинов. Ацилкарнитины представляют собой эфиры карнитина и жирных кислот и подразделяются на короткоцепочечные (С2-С5), среднецепочечные (С6-С12) и длинноцепочечные (С14-С18) в зависимости от длины углеродной цепи присоединенной кислоты. Химические названия этих соединений происходят от латинского обозначения цифр по количеству атомов углерода жирной кислоты, присоединенной к карнитину, например деканоилкарнитин (10 атомов углерода). Ацилкарнитины являются промежуточными веществами в сложных окислительно-восстановительных реакциях, протекающих в митохондриях и приводящих в итоге к синтезу АТФ – основного источника энергии для жизнеобеспечения каждой клетки и всего организма в целом.

Данное комплексное исследование направлено на диагностику различных нарушений метаболизма (обменных процессов) аминокислот или органических жирных кислот (для этого исследуется содержание ацилкарнитинов). Обменные патологии могут быть врожденными (обусловленными генетическими нарушениями) или приобретенными (связаны с нарушением синтеза в организме или усвоения из продуктов питания, разрушением данных соединений в организме или неправильной утилизацией и т. д.). Заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот, объединяются в общее название – аминоацидопатии. Среди врожденных аминоацидопатий наиболее значимыми и часто встречающимися являются фенилкетонурия, алкаптонурия, гомоцистинурия, цитруллинемия, тирозинемия и др. Приобретенные нарушения аминокислотного обмена, как правило, связаны с различными другими заболеваниями, к примеру с сахарным диабетом, онкологическими новообразованиями, хроническими воспалительными или инфекционными процессами ЖКТ, почек, нарушением питания. Ацилкарнитины являются участниками обмена жирных и органических кислот, следовательно, отклонение от нормы их концентрации указывает на нарушения в данных видах обмена, которые имеют свои нозологические формы или синдромы.

Комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов доступно с помощью использования метода высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ/МС). В настоящее время данный вид исследования нашел широкое применение для проведения скрининговой диагностики, включающей большое количество показателей, сходных между собой. На первом этапе происходит качественный анализ – разделение изучаемых веществ по их физико-химическим свойствам. Затем, на втором этапе, оцениваются количественные характеристики каждой аминокислоты и ацилкарнитина, результаты которых отражаются в мкмоль/л и сравниваются с диапазоном референсных значений. ВЭЖХ/МС на сегодняшний день является одним из самых точных методов лабораторной диагностики с анализом большого количества показателей одновременно, обладает высокой чувствительностью и специфичностью и выполняется в достаточно короткие сроки, что также имеет значение при некоторых тяжелых формах обменных нарушений.

Кроме патологических процессов и заболеваний, связанных с обменом аминокислот и ацилкарнитинов, следует отметить, что данные вещества широко применяются в спортивном питании. Также в настоящее время популярны системы вегетарианского питания, исключающие поступления в организм белков животного происхождения, а значит, и некоторых незаменимых аминокислот. Комплексное исследование аминокислотного профиля может быть полезно и для данных категорий в целях оценки влияния режима питания на обменные процессы в организме.

Для чего используется исследование?

  • Диагностика врожденных (наследственных) и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, жирных и органических кислот – при возникновении их клинических симптомов или при отягощенном семейном анамнезе по наличию аминоацидопатий и нарушений метаболизма жирных кислот.
  • Дифференциальная диагностика причин патологии азотистого обмена, увеличения в крови содержания аммиака и нарушения его выведения из организма.
  • Определение пищевого статуса (особенно у вегетарианцев и при спортивном режиме питания).
  • Контроль эффективности терапии при подтвержденном диагнозе обменных нарушений.
  • Контроль соблюдения рекомендаций по питанию.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на нарушение метаболизма аминокислот и жирных кислот у детей, проявлениями которых могут быть нарушения работы ЖКТ (рвота, диарея), нарушение психомоторного и психоречевого развития, наличие специфического запаха и окраски пеленок (белья), нарушения кислотно-щелочного равновесия (метаболический ацидоз).
  • Скрининг новорождённых, имеющих отягощенный семейный анамнез по обменным нарушениям.
  • При нарушении утилизации аммиака и увеличения его концентрации в крови (гипераммониемия).
  • Обследование лиц, придерживающихся принципов спортивного питания с употреблением в пищу протеинов или вегетарианства.
  • Необходимость контроля соблюдения рекомендаций по питанию или применения лекарственных препаратов.

Референсные значения, мкмоль/л

L-карнитин, свободный: 9.00 — 52.00

Ацетилкарнитин (C2): 3.00 — 42.00

Бутирилкарнитин (С4): 0.050 — 1.000

Гексадеценоилкарнитин (C16:1): 0.070 — 0.510

Гексаноилкарнитин (C6): 0.110 — 0.350

Декадиеноноилкарнитин (C10:2): 0.010 — 0.050

Деканоилкарнитин (C10): 0.020 — 0.240

Деценоилкарнитин (C10:1): 0.030 — 1.110

Додеканоилкарнитин (Лауроил, C12): 0.000 — 0.360

Додеценоилкарнитин (C12:1): 0.020 — 0.040

Изовалерилкарнитин (C5): 0.040 — 0.610

Лейцин+Изолейцин (XLE): 70.00 — 145.00

Линолеилкарнитин (C18:2): 0.060 — 1.520

Миристоилкарнитин (C14): 0.080 — 0.520

Миристолеилкарнитин (C14:1): 0.010 — 0.250

Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18): 0.300 — 2.300

Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1): 0.700 — 3.100

Октаноилкарнитин (C8): 0.010 — 0.360

Октеноилкартинин (C8:1): 0.010 — 0.330

Пальмитоилкарнитин (C16): 0.250 — 9.700

Пропионилкарнитин (C3): 0.210 — 4.700

Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2): 0.000 — 0.110

Фенилаланин (PHE): 45.00 — 93.00

Референсные значения зависят от особенностей питания, особенностей клинических и лабораторных данных. Интерпретация результатов не может быть проведена только по данному анализу, осуществляется врачом на основании данных всех методов обследования.

Отклонение от нормы концентрации каждой конкретной аминокислоты или ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию, требующую детальной диагностики. Например, при повышении уровня фенилаланина подозревают фенилкетонурию, тирозина – тирозинемию, цитруллина, глутамина – цитруллинемию и т. д. Также это указывает на нарушение в ферментативной системе, участвующей в данных обменных процессах. Аналогично происходит интерпретация концентрации ацилкарнитинов, например, повышение уровня пропионилкарнитина (C3) характерно для пропионовой ацидурии, метилмалоновой ацидурии, недостаточности витамина В12, недостаточности кобаламина C, D или F, что опять же требует комплексного подхода к дифференциальной диагностике.

Повышение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

  • сахарном диабете (в стадии кетоацидоза);
  • заболеваниях почек, сопровождающихся почечной недостаточностью;
  • синдроме Рея (острой печеночной недостаточности с энцефалопатией);
  • беременности — на фоне эклампсии.

Снижение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

  • лихорадочных синдромах;
  • избыточном синтезе гормонов коры надпочечников;
  • заболеваниях почек (нефротический синдром);
  • ревматоидном артрите;
  • недостаточном питании и голодании;
  • заболеваниях ЖКТ, сопровождающихся нарушением всасывания питательных веществ;
  • гиповитаминозе.

Что может влиять на результат?

  • Характер питания (особенно качественный и количественный состав поступающего с пищей белка);
  • прием некоторых лекарственных препаратов, в частности при обследовании ребенка младенческого возраста могут иметь значение препараты, применяемые матерью в период беременности и лактации.
  • Данное скрининговое исследование рекомендовано проводить как можно раньше новорождённым из группы риска по наследственным обменным патологиям, т. к. ранее выявление и начало лечения позволяет предотвратить прогрессирование заболевания и развитие тяжелых осложнений.
  • Клинический и биохимический анализы крови — основные показатели
  • Общий анализ мочи с микроскопией осадка
  • Анализ мочи на аминокислоты (32 показателя)
  • Копрограмма
  • Лактат
  • Мочевина в сыворотке

Кто назначает исследование?

Неонатолог, педиатр, терапевт, невролог, медицинский генетик, диетолог.

  • Ziegler J, Abel S. Analysis of amino acids by HPLC/electrospray negative ion tandem mass spectrometry using 9-fluorenylmethoxycarbonyl chloride (Fmoc-Cl) derivatization. Amino Acids. 2014 Dec;46(12):2799-808.
  • Sharma G, Attri SV, Behra B, Bhisikar S, Kumar P, Tageja M, Sharda S, Singhi P, Singhi S. Analysis of 26 amino acids in human plasma by HPLC using AQC as derivatizing agent and its application in metabolic laboratory. Amino Acids. 2014 May;46(5):1253-63.
  • Blau N, Shen N, Carducci C. Molecular genetics and diagnosis of phenylketonuria: state of the art. Expert Rev Mol Diagn. 2014 Jul;14(6):655-71.
  • Wasim M, Awan FR, Khan HN, Tawab A, Iqbal M, Ayesha H. Aminoacidopathies: Prevalence, Etiology, Screening, and Treatment Options. Biochem Genet. 2018 Apr;56(1-2):7-21.

источник

Исследование включает в себя анализ аминокислот и ацилкарнитинов с применением 42 показателей.

Недостаток в рационе питания любой из аминокислот или ацилкарнитина может привести к нарушению окислительно-восстановительных процессов в организме, которые влекут за собой нарушения со стороны ЦНС. Возможна также слабость в мышцах и другие патологические состояния.

Перечень аминокислот и ацилкарнитинов в составе исследования:

  • XIe (Лейцин/изолейцин).
  • Аланин (Ala).
  • Аргинин (Arg).
  • Аспарагиновая кислота (Asp).
  • Валин (Val).
  • Глицин (Gly).
  • Глутаминовая кислота (Glu).
  • Метионин (Met).
  • Орнитин (Orn).
  • С0 (свободный карнитин).
  • С2 (ацетилкарнитин).
  • С3 (пропионилкарнитин).
  • С3DC (малонилкарнитин).
  • С4 (бутирилкарнитин).
  • С4DC (метилмалонилкарнитин).
  • С4ОН (гидроксибутирилкарнитин).
  • С5 (изовалерилкарнитин).
  • С5:1 (тигрил/3-метилкротонилкарнитин).
  • С5DC (глутарилкарнитин).
  • С5OH (3-гидроксиизовалерилкарнитин).
  • С6 (гексаноилкарнитин).
  • С8 (октаноилкарнитин).
  • С8:1 (октеноилкарнитин).
  • С10 (деканоилкарнитин).
  • С10:1 (деценоилкарнитин).
  • С12 (додецаноилкарнитин).
  • С14 (тетрадеканоилкарнитин).
  • С14:1 (тетрадеценоилкарнитин).
  • С14:2 (тетрадекадиеноилкарнитин).
  • С14OH (3-ОН-тетрадеканоилкарнитин).
  • С16 (гексадеканоилкарнитин).
  • С16:1 (гексадеценоилкарнитин).
  • С16:1ОН (3-ОН-гексадеценоилкарнитин).
  • С16-ОН (3-ОН-гексадеканоилкарнитин).
  • С18 (стеароилкарнитин).
  • С18:1 (олеилкарнитин).
  • С18:1ОН (3-ОН-олеилкарнитин).
  • С18:2ОН (3-ОН-линолеилкарнитин).
  • С18ОН.
  • Сукцинилацетон.
  • Тирозин (Tyr).
  • Фенилаланин (Phe).
  • Цитруллин (Cit).

Аминокислоты — это органические соединения, являющиеся строительным материалом для белков и мышечных тканей. Нарушение обмена аминокислот является причиной многих заболеваний (печени и почек). Анализ аминокислот является основным средством оценки степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе многих хронических нарушений. Анализы на ацилкарнитины позволяет определить нарушение метаболизма органических и жирных кислот.

Показания
Назначение данного комплексного анализа необходимо с целью контроля работы всех органов и систем организма, а также для подтверждения предполагаемого диагноза заболеваний, обусловленных нарушением обмена аминокислот и ацилкарнитинов в организме.

Подготовка
Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Интерпретация результатов осуществляется с учётом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

  • эклампсии;
  • нарушении толерантности к фруктозе;
  • диабетическом кетоацидозе;
  • почечной недостаточности;
  • синдроме Рейе.

Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:

  • гиперфункции коры надпочечников;
  • лихорадке;
  • болезни Хартнупа;
  • хорее Хантингтона;
  • неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);
  • синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
  • гиповитаминозе;
  • нефротическом синдроме;
  • лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);
  • ревматоидном артрите.

Первичные аминоацидопатии:

  • повышение аргинина, глутамина — дефицит аргиназы;
  • повышение аргининсукцината, глутамина — дефицит аргиносукциназы;
  • повышение цитруллина, глутамина — цитруллинемия;
  • повышение цистина, орнитина, лизина — цистинурия;
  • повышение валина, лейцина, изолейцина — болезнь кленового сиропа (лейциноз);
  • повышение фенилаланина — фенилкетонурия;
  • повышение тирозина — тирозинемия.

Вторичные аминоацидопатии:

  • повышение глутамина — гипераммониемия;
  • повышение аланина — лактацидоз (молочнокислый ацидоз);
  • повышение глицина — органические ацидурии;
  • повышение тирозина — транзиторная тирозинемия у новорожденных.

источник

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.016.019.003 «Комплексное определение концентрации на аминокислоты (42 показателя) методом высокой эффективной жидкостной хроматографии в крови»

Срок выполнения (в лаборатории): 5 р.д. *

По возможности синтеза в организме существуют заменимые и незаменимые аминокислоты. К незаменимым аминокислотам относятся: аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин. К заменимым аминокислотам относятся: аланин, аспарагиновая кислота, глицин, глутаминовая кислота, тирозин. При дефекте ферментов на разных этапах трансформации может возникать накопление аминокислот и продуктов их превращения, и оказывать отрицательное воздействие на организм. Различают первичные (врожденные) и вторичные(приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот. Врожденные заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот. Приобретенные нарушения аминокислот связаны с заболеваниями печени, ЖКТ, почек, при недостаточном или неадекватном питании, при новообразованиях.

Исследование помогает определить уровень аминокислот в крови, их производных, оценить состояние аминокислотного обмена. Недостаточное количество в рационе питания любой из аминокислот или ацилкарнитина может привести к нарушению окислительно-восстановительных процессов в организме, что может привести к нарушениям со стороны ЦНС. Возможна также слабость в мышцах и другие патологические состояния. Анализы на ацилкарнитины позволяет определить нарушение метаболизма органических и жирных кислот.

В данное исследование входит 42 показателя:

  • 3-гидроксибутирилкарнитин (C4OH)
  • 3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH)
  • 3-гидроксимиристоилкарнитин (C14OH)
  • 3-гидроксиоктадеканоилкарнитин (3-гидроксистеароил, C18OH)
  • 3-гидроксиоктадеценоилкарнитин (3-гидроксиолеил, C18:1OH)
  • 3-гидроксипальмитоилкарнитин (C16OH)
  • 3-гидроксипальмитолеилкарнитин (C16:1OH)
  • L-карнитин свободный
  • Аланин (Ala)
  • Аргинин (Arg)
  • Ацетилкарнитин (С2)
  • Бутирилкарнитин (С4)
  • Валин (Val)
  • Гексадеценоилкарнитин (C16:1)
  • Гексаноилкарнитин (C6)
  • Глицин (Gly)
  • Деканоилкарнитин (C10)
  • Деценоилкарнитин (C10:1)
  • Додеканооилкарнитин (Лауроил,C12)
  • Изовалерилкарнитин (С5)
  • Лейцин+Изолейцин (Xle)
  • Метионин (Met)
  • Миристоилкарнитин (Тетрадеканоил, C14)
  • Миристолеилкарнитин (Тетрадеценоил, C14:1)
  • Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18)
  • Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1)
  • Октаноилкарнитин (C8)
  • Октеноилкарнитин (C8:1)
  • Орнитин (Orn)
  • Гексадеканоилкарнитин (C16)
  • Пропионилкарнитин (C3)
  • Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2)
  • Тиглилкарнитин (С5:1)
  • Тирозин (Tyr)
  • Фенилаланин (Phe)
  • Цитруллин (Cit)
  • 3-гидроксигексаноилкарнитин (C6OH)
  • Декадиеноноилкарнитин (C10:2)
  • Додеценоилкарнитин (C12:1)
  • Пролин (Pro)
  • Адипилкарнитин (C6DC)
  • Линолеилкарнитин (C18:2)
  • подтверждение заболеваний, которые обусловлены нарушением обмена аминокислот и ацилкарнитинов в организме;
  • диагностика всех органов и систем организма.

источник

Сроки выполнения до 10 дней
Синонимы (rus) Аминокислотный Профиль, комплексный анализ 32 показателей
Синонимы (eng) Amino acid Profile, complex analysis of 32 indicators
Метод анализа Метод тандемной масс-спектрометрии
Подготовка к исследованию Накануне процедуры пациенту следует:

  • воздержаться от употребления спиртных напитков и пищевой нагрузки;
  • исключить психоэмоциональное напряжение;
  • ограничить курение и физическую активность.
Тип биоматериала и способы его взятия Кровь, забор из вены

Аминокислоты являются важной составной частью белков, в их состав входит аминная и карбоксильная группы органических веществ. На сегодняшний день известно приблизительно 100 их видов, однако в синтезе протеидов принимают участие 20 аминокислот. Именно они получили название «протенино-гены» и классификацию «заменимые» и «незаменимые».

Ацилкарнитины представляют собой продукты липидного обмена, участвующие в регуляции всех процессов метаболизма.

Для контроля функциональной деятельности всех органов человека проводят комплексный анализ, с помощью которого практикующие специалисты могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз патологии, обусловленной нарушением аминокислотного и ацилкарнитинового обмена.

Важно: Референсные значения аминокислот и ацилкарнитинов в крови могут отличаться в лабораториях из-за использования разных марок оборудования для анализов!

Аминокислоты и ацилкарнитины Средняя концентрация веществ, мкмоль/л
1. свободный карнитин от 8 до 50
2. ацетилкарнитин от 10 до 55
3. пропионилкарнитин от 7 до 30,5
4. аланин от 85 до 580
5. аргинин от 6 до 140
6. аспарагиновая кислота от 2 до 240
7. цитруллин от 4 до 50
8. глутаминовая кислота от 100 до 495
9. глицин от 130 до 400
10. метионин от 6 до 35
11. орнитин от 103 до 580
12. фенилаланин от 11 до 86
13. тирозин от 24 до 106
14. валин от 65 до 310
15. лейцин от 45 до 190
16. гидроксипролин от 10 до 30
17. серин от 90 до 170
18. аспарагин от 35 до 85
19. α-аминоадипиновая кислота от 0 до 2,5
20. β-аланин от 0 до 5
21. таурин от 30 до 130
22. гистидин от 55 до 110
23. треонин от 105 до 215
24. метилгистидин от 0 до 10
25. γ-аминомасляная кислота от 0 до 1,5
26. β-аминоизомасляная кислота от 0,5 до 3
27. α-аминомасляная кислота от 0 до 40
28. пролин от 105 до 360
29. цистатионин от 0 до 0,3
30. лизин от 120 до 310
31. цистин от 5 до 30
32. цистеиновая кислота до 0,1

Увеличение их уровня наблюдается при синдроме Рейе, эклампсии беременных, почечной недостаточности, фруктоземии, кетоацидозе.

Недостаточное содержание в человеческом организме этих важных веществ приводит к нарушению окислительно-восстановительных реакций и возникновению расстройства функции центральной нервной системы, мышечной слабости, патологий почек и печени.

Уточнение анализа Вопрос: Добрый день! Мужу назначили пройти спермограмму с морфологией по Крюгеру. Скажите, есть ли у вас именно Такая спермограмма? Если да, то в каком из офисов принимается данный анализ? график приема и условия сдачи! Заранее спасибо, жду ответа!

Ответ: Здравствуйте! У нас есть услуга «Микроскопическое исследование спермы (спермограмма с морфологией по Крюгеру)», цена — 1650 рублей, срок выполнения — результат готов в день сдачи биоматериала. Прием биоматериала только в Адлере (Старонасыпная, д.22) с 8.00 до 16.00. Подготовка как для обычной спермограммы (половое воздержание 3-5 дней, не принимать горячие ванны, не посещать баню или сауну, не употреблять алкоголь и лекарственные препараты).

уточнение по анализу Вопрос: Комплекс ПРЦ-исследований «Безопасный секс» — что входит в данный анализ?

источник



Источник: art-mylife.ru


Добавить комментарий