Анализ крови развитие плода

Анализ крови развитие плода

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители — кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

источник

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина — генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов.

Результаты были неутешительны — самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки. Компания Мульсан Косметик, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10 (ознакомиться). Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно.

Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

Каждая молодая семья хочет, чтобы родился здоровый ребенок. Какие факторы влияют на развитие плода? Почему случается так, что ребенок рождается с врожденной патологией? Какой анализ на патологию плода надо сделать, чтобы увидеть реальную картину развития плода? Обо всем этом – в материале.

Когда наступает беременность, то начинает формироваться вместе с плодом и плацента. Она кормит плод и тесно контактирует с ним. Именно из нее поступают в кровь вещества, которые помогают определить, как развивается плод и есть ли какие-либо патологии. О течении беременности помогают судить анализы крови, взятые из вены будущей матери. Биохимическое исследование помогает определить состав крови и концентрацию маркеров, что и способствует определению, есть ли патологии развития будущего ребенка.

Женщина должна вовремя встать на учет в женскую консультацию, где каждые 2 недели она будет сдавать разные анализы. Лабораторные исследования будут больше отслеживать не состояние плода, а общее состояние матери. А кровь на патологию плода беременная женщина сдаст в назначенное врачом время. Первый такой анализ берется в первом триместре на 10-12-й неделе и определяет 2 гормона:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека;
  • РАРР-А — плазменный протеин А.

Особое внимание эти исследования уделяют хромосомам, патология клеток которых может указать на возможные отклонения в развитии плода. Во втором и третьем триместрах делается более глубокое исследование, которое направлено на изучение большего числа элементов: плацентарный лактоген, альфа-фетопротеин , ингибин А, неконъюгированный эстриол. Повышенный уровень данных микроэлементов будет сигналом к тому, что патология есть. Альфа-фетопротеин – это основной показатель при определении уродства будущего ребенка. При необходимости такой женщине будут назначены дополнительные анализы и исследования, чтобы утвердительно определить конкретное отклонение в развитии плода.

Только во втором триместре целесообразно проводить двойной биохимический тест и УЗИ, чтобы выявить патологию с достоверностью 90%.

К диагностике подключаются и генетики, которые анализируют риски по анализам и специальным таблицам показателей отклонений. Возможно назначение взятия анализа околоплодных вод или УЗИ максимального разрешения, которые подтвердят или опровергнут подозрения врачей по развитию патологии эмбриона.

Выявить хромосомные патологии плода на 10-й неделе беременности может любая женщина, вставшая на учет в женскую консультацию.

На 12-й неделе, как правило, на данный вид диагностики направляются все женщины, чтобы при получении положительного результата у них был выбор – оставить малыша или сделать аборт.

Не стесняйтесь, задавайте свои вопросы штатному гематологу прямо на сайте в комметариях. Мы обязательно ответим.Задать вопрос>>

Рекомендуем посмотреть полезное видео

Особенно внимательно врач относится к тем женщинам, у которых вероятность рождения больного ребенка обусловлена их физическим состоянием. Генетической предрасположенностью и прочими факторами. К группе риска относятся женщины:

  • позднородящие;
  • делавшие аборты;
  • перенесшие инфекционные заболевания во время беременности;
  • имеющие пагубные пристрастия (алкоголь, курение, наркотики);
  • родившие уже ребенка-инвалида;
  • имеющие врожденные патологии у родственников;
  • имеющие хронические заболевания и врожденные патологии;
  • с несовместимым с плодом резус-фактором;
  • перенесшие выкидыши, преждевременные роды и пр.

К этим категориям женщин внимание врачей будет повышенным.

Те женщины, у которых вероятность нарушений генетического гомеостаза максимальна, риск возникновения наследственных болезней возможно предотвратить, если они встанут на учет задолго до беременности.

И под наблюдением врача будут готовиться к оплодотворению, тогда проявление патологии возможно избежать.

Если вы планируете беременность, то откажитесь от пагубных привычек. Начните правильно питаться и много двигаться.

На каком сроке развития плода можно определить его патологию? Мы уже сказали, что оптимальный вариант первоначального исследования — 12 недель после последней менструации. Этот срок может быть увеличен до 14-й недели. Если результат положительный, то женщине предлагается подумать о дальнейшем вынашивании плода. Но первый результат, как правило, требует дополнительной диагностики. До 16-й недели надо дать утвердительное заключение для принятия женщиной столь трудного, но важного решения – будет ли она рожать.

Если результат хромосомной патологии плода 1 к 100 (до значения 1 к 600) – то риск крайне высокий, и необходимы дополнительные исследования.

Расчеты должны быть точными, для этого врач четко должен знать реальный срок беременности. Поэтому где-то в этот же период врач назначает УЗИ – для определения срока. Также данное исследование поможет определить специальные параметры для дальнейшего наблюдения за здоровьем женщины и плода, в частности:

  • копчико-теменной размер (КТР);
  • толщину воротникового пространства (ТВП).
  • Взятие крови для второго анализа на патологию проводится на 15-20-й неделях. Критерии проведения анализа:
  • натощак;
  • предварительно в течение 2 недель не есть жирное, острое, соленое и пр.;
  • перед сдачей проверяется вес пациентки;
  • не пить воды за 3-4 часа до анализов;
  • исключается прием каких-либо препаратов, особенно содержащих гормоны.

Когда результаты готовы, они отдаются на экспертизу генетикам, которые выносят свой вердикт.

Так что, на вопрос — на каком сроке развития плода можно определить патологию, отвечаем – на 10-12-й неделях беременности.

Тройной или двойной тест второго триместра позволяет выявить у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки. Для этого в 16 недель медсестра берет кровь из вены, а лаборант смотрит на количественные показатели компонентов:

  • свободных β-субъединиц;
  • альфа-фетопротеинов — белок в крови плода,
  • свободных эстриолов.

Возможен комбинированный вариант исследования на патологию – с применением изучения воротникового пространства.

Тогда повышается вероятность выявления разных болезней:

  • синдромов Патау и де Ланге;
  • нервной трубки;
  • сбоев в работе сердечно-сосудистой системы;
  • нарушений строения сердца и других органов.

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

источник

Каждая молодая семья хочет, чтобы родился здоровый ребенок. Какие факторы влияют на развитие плода? Почему случается так, что ребенок рождается с врожденной патологией? Какой анализ на патологию плода надо сделать, чтобы увидеть реальную картину развития плода? Обо всем этом – в материале.

Когда наступает беременность, то начинает формироваться вместе с плодом и плацента. Она кормит плод и тесно контактирует с ним. Именно из нее поступают в кровь вещества, которые помогают определить, как развивается плод и есть ли какие-либо патологии. О течении беременности помогают судить анализы крови, взятые из вены будущей матери. Биохимическое исследование помогает определить состав крови и концентрацию маркеров, что и способствует определению, есть ли патологии развития будущего ребенка.

Такое исследование называется анализ на патологию плода.

Женщина должна вовремя встать на учет в женскую консультацию, где каждые 2 недели она будет сдавать разные анализы. Лабораторные исследования будут больше отслеживать не состояние плода, а общее состояние матери. А кровь на патологию плода беременная женщина сдаст в назначенное врачом время. Первый такой анализ берется в первом триместре на 10-12-й неделе и определяет 2 гормона:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека;
  • РАРР-А — плазменный протеин А.

Особое внимание эти исследования уделяют хромосомам, патология клеток которых может указать на возможные отклонения в развитии плода. Во втором и третьем триместрах делается более глубокое исследование, которое направлено на изучение большего числа элементов: плацентарный лактоген, альфа-фетопротеин , ингибин А, неконъюгированный эстриол. Повышенный уровень данных микроэлементов будет сигналом к тому, что патология есть. Альфа-фетопротеин – это основной показатель при определении уродства будущего ребенка. При необходимости такой женщине будут назначены дополнительные анализы и исследования, чтобы утвердительно определить конкретное отклонение в развитии плода.

Только во втором триместре целесообразно проводить двойной биохимический тест и УЗИ, чтобы выявить патологию с достоверностью 90%.

К диагностике подключаются и генетики, которые анализируют риски по анализам и специальным таблицам показателей отклонений. Возможно назначение взятия анализа околоплодных вод или УЗИ максимального разрешения, которые подтвердят или опровергнут подозрения врачей по развитию патологии эмбриона.

Выявить хромосомные патологии плода на 10-й неделе беременности может любая женщина, вставшая на учет в женскую консультацию.

На 12-й неделе, как правило, на данный вид диагностики направляются все женщины, чтобы при получении положительного результата у них был выбор – оставить малыша или сделать аборт.

источник

пришел анализ.врач говорит хороший.я тоже посмотрела и вроде бы тоже так считаю.но не совсем все в нем понимаю..расшифруйте пжл девочки ))фото под кат. Читать далее →

Девоньки привет:) ищу поддержки. Честно сама иногда не справляюсь. Дело вот в чем. В октябре 2016 года было прерывание на 23 неделях. Патология плода… как это было не передать словами. Живот уже большой дочь каждый день разговаривала с сестрой:( потом ра. Читать далее →

Девочки приветики! Я задалась вот каким вопросом: почему в медико-генетических центрах все обследования скринигна и взятие маркеров крови на хромосомные патологии и патологии нервной трубки плода берутся бесплатно I-II триместр(я ничего против не имею конечно, очень даже хорошо, что для беременных такие условия), но почему бесплатно, если в обычных женских консультациях в которых женщина наблюдается и стоит на учете, платные почти все анализы, в т. ч. УЗИ? P.S. мысли вслух: или же просто отслеживают демографическую ситуацию и рождаемость здоровых и. Читать далее →

Зачем нужен биохимический скрининг беременных? Акушер-гинеколог ответит: для выявления риска наличия у плода хромосомных патологий (синдромов Дауна, Патау, Эдвардса). Но что мы получаем на бланке заключения? Расчетный риск 1 к 100, 1 к 1000, 1 к 1000000. Какой из них считать высоким, а какой нет? Принято считать высоким риск 1 к 380 и выше. Но граница очень условная. Считать ли высоким риск 1 к 500? А 1 к 385? В действительности точность пренатального скрининга крови по разным оценкам находится в. Читать далее →

Помогите разобраться пожалуйста! В 18 недель у моего малыша остановилось сердце, когда родился сказали что обвился пуповиной 4 раза вокруг шеи и один раз тельце. Вскрытие не определило паталогий у плода, все органы на своём месте, соответствуют сроки: патологий нет. Агализы плаценты и пуповины говорят о том что плацента в норме. Пуповина 54 см, один истинный узел. Причину гибели плода определили как асфексия в результате удушения пуповиной. Меня интересует почему он мог там так барахтаться что и узел и обвитие. Читать далее →

Писала уже про гематому, обнаруженную на узи. Самочувствие нормальное, не кровит. Полежала в стационаре сутки и отпустили домой до понедельника. Все лечение — транексам и но-шпа плюс витамины (фолька и йодамарин,их и так пью) Вчера прибежала заведующая, анализ АФП и ХГЧ не норма, надо ехать к генетику, сделают качественное узи. Настроение упало ниже плинтуса, врач сказал, что отклонения в анализе могут быть изза угрозы,вызванной гематомой. Хоть бы и так! Не хотелось бы патологий плода характеристики по узи: твп-1,75, носовая кость-3,0. Читать далее →

Всем привет! Сегодня была на УЗИ, срок 16 недель 2 дня. По плоду все без патологий, везде все в норме, НО! Длина костной части спинки носа 3.4см, а норма указана 3.9см. А так же врач сказала, что есть кисты сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга. Конечно у меня на лице отразилась паника! Врач заверила меня, что у большинства детей они проходят к 26ой неделе, и я не одна такая и они никак не влияют на развитие мозга. По поводу носа. Читать далее →

Забрала анализ кордоцентеза. Десять дней мук и ожиданий закончились! Заключение: 46,ХХ, хромосомных патологий у плода не обнаружено. . Спасибо все кто меня поддерживал и держал все это время за меня кулачки . Пусть в вашей жизни всегда будут только хорошие новости! Теперь я могу планировать и готовиться к рождению здоровой девочки! Я самая счастливая мама! У нас в семье сегодня праздник! Читать далее →

Получила результаты из лаборатории. Правильно ли я понимаю, анализ на патологии плода в норме? К врачу в понедельник. Читать далее →

Приехали. положили меня в патологию. Читать далее →

Наконец-то нас выписали из больницы)))и 7 июня мы прошли наш долгожданный первый скрининг)))слава Богу все у нас хорошо)анализ крови на патологии ничего не выявил.срок 12.1 нед.КТР — 55 мм.БПР — 14.8 мм.ТВП — 1.3 мм.Кости носа — 2 мм.ЧСС плода — 160 уд.в 1 мин.Предположили мальчика)))Преимущественная локализация хориона:по передней стенке матки,толщина 13 мм.Длина шейки матки 40 мм.Хотела спросить,а если по передней стенке,то шевелюшки не скоро да?никак что-то фото не могу прикрепить((( Читать далее →

Наиболее благоприятный возраст для беременности и родов 18-35 лет. Беременность в более позднем возрасте грозит развитием патологий у плода и осложнений для матери; Самые лучшие месяцы для зачатия — это август и сентябрь, когда продукты питания насыщены витаминами. Следует избегать близкородственных браков, которые повышают вероятность развития патологий у плода. За 3 месяца до наступления беременности и 3 месяца после, женщине следует принимать фолиевую кислоту. Она необходима для формирования плаценты и деления клеток. Недостаток этой кислоты в период формирования нервной трубки. Читать далее →

Если ли тут девушки, которые во время беременности принимали препарат Карбамазепин от эпилепсии? Моя невролог советует прерывать беременность. Так как могут быть сильные пороки развития у ребёнка. Гинеколог посоветовала пройти анализы на все возможные патологии плода. Может кто то сталкивался с таким? Какие сдавали анализы? Здоровые ли у вас дети родились? Читать далее →

Вот и полных 38! А значит осталась всего неделька до пдр. Но, у меня Пкс и я в патологии с 25 числа, опять попала с давлением. Все анализы мои хорошие, но вот по малышу пока что ставят маловесный плод или сзрп и маловолие умеренное, уж не знаю на сколько отставание, что-то не сказали, но и успакаивают тем, что ктг и доплер хорошие, не голодает, и ничего не назначили соответственно. В пятницу сделают узи в динамике, посмотрят прирост. И может отпустят. Читать далее →

Девочки, всем привет! Сегодня 1й раз пошла не в обычную свою ЖК, а в клинику Спектра, может кто знает. И честно говоря испытываю смешанные чувства. В обычной ЖК, как водится, лишнего внимания мне не уделяли, по анализам все ок было и как-то я спокойна была. А тут мне Г говорит: «надо помимо стандартных анализов сдать платный анализ (по желанию, разумеется, но очень очень рекомендовано). Название анализа: Риск осложнений беременности и патологий плода. Цена, со скидкой 50%, 6150 р. Что входит. Читать далее →

Писала уже,что по узи крупный плод,головка низко,шейка 31 мм,срок 31-32 недели. Сходила вчера к своей гине,она сразу мне направление в роддом,в патологию.Типа,может пессарий поставят,типа шейка поползла.Приехала я седня,а зава отделением патологии говорит нет показаний к госпитализации.Длина шейки нормальная,все хорошо,езжайте домой,наблюдайтесь в ЖК. Ну,я блин,только зря таскалась и пакеты собирала(((Ну и хорошо,что так получилось)))Вот так.А анализ отрицательный на гепатит С,мне вклеили и вписали в обменку,что отрицательно. Читать далее →

Не думала я, что попаду до родов сюда опять:( А я тут, в роддоме, в патологии. На этот раз не в 36 комнате, а в 39. Тут ооочень жарко и душно. КТГ показало хроническую гипоксию плода, врач очень напугала своей фразой «малыш может погибнуть»- и я уже через час с баулами тута, а видать, что зря. В комнате, где записывали ктг было ужас как душно, надышано, жарко, я потом обливалась, да еще и малыш залес прям под ребра, что, казалось. Читать далее →

Девочки готовлюсь к эко,решила сдать мутации гемостаза,но как правильно он называется я не знаю.Сегодня пришла в Гемотест сказала ,что мне надо сдать,а у них этот анализ называется «Осложнение беременности и патология плода».Девочки скажите пжл это одно и тоже ,что и мутация гемостаза?Врач меня не направляла сдавать на этот анализ ,решила сама сдать,тем более в Гемотесте акция была и этот анализ обошелся в 3855,а так цена его 5500.фото прилагаю Читать далее →

Сегодня пришёл анализ на патологию плода. Сказал врач,что всё хорошо. Слава Богу. Читать далее →

Сегодня проводили второй (он же пока и единственный) скрининг. Болгары, конечно, добродушные и позитивные ребята, но те ещё пофигисты. Опять из информации только «Перфектен плод, всё прекрасно, иди гуляй до декабря!». Предыдущие анализы идеальные, потому и не звонили. Взяли кровь на патологии, записали на 4D-узи через 4 недели. Врач предполагает, что девочка, но точно будет видно в следующий раз. Назначили витамины для беременных, дорогущие. Я и не чувствую особо ничего, а там уже мелкий на 160 грамм отъелся. Читать далее →

Забрала анализ кордоцентеза. Десять дней мук и ожиданий закончились! Заключение: 46,ХХ, хромосомных патологий у плода не обнаружено. . Спасибо всем, кто меня поддерживал и держал все это время за меня кулачки . Пусть в вашей жизни всегда будут только хорошие новости! Теперь я могу планировать и готовиться к рождению здоровой девочки! Я самая счастливая мама! У нас в семье сегодня праздник! Читать далее →

Неделю эту я встретила в роддоме при 20 больнице с подозрением на ицн, которое не подтвердилось. Стало тяжело и неудобно ходить, пошла в жк, там нащупали шейку 1,5 см и госпитализировали. Кормят тут оч хорошо, картошка вкусная, макароны как я люблю — переваренные. Каша по утрам отстойная только, да еще и с СБКС, но у меня все равно с собой в пакетиках) Палаты в патологии на четверых, компания у нас душевная. Двое курят =) Сделали узи, даже распечатали изображение плода. Читать далее →

Я, понимаю, что возможно глупый вопрос… Простите если что… Но вот если на первом УЗИ у меня ТВП был 2,7 мм… из за чего на сроке 19 недель назначали амнио… После экспертного УЗИ в МГЦ на сроке 19 недель заключение: плод развивается по срокам, патологий не обнаружено… Генетик сказала, что никакие проколы делать не надо, что если бы было что то не так, то на УЗИ бы показало (анализ крови — риск патологий низкий). Приехав в свою ЖК с заключением. Читать далее →

Если на УЗИ в 21 неделю патологий плода не выявлено, можно ли надеяться что высыпания гг на 6 и на 13 неделе не повлияли на развитие? Такой вопрос назрел после обострения гг на 22 неделе (3 раз за Б). И на каком сроке гг уже не страшен для развития малыша? ПЦР крови на второй день высыпания отрицательный (как и все предыдущие в момент высыпания). По анализам неделе на 10 ВПГ 1/2 М-, G +. Читать далее →

Девочки, кому врачи рекомендавали сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода? Что он покажет? Читать далее →

Здравствуйте! Била первая беременность, на 10 недели обнаружили патологии плода, а именно анэнцефалия. Сказали что нужно прервать. Направили на генетические анализы фолатный цикл и гомоцистеин. У меня и у мужа есть мутации MTHFR 1298 — гомозигота, MTRR 66 — гетерозигота. Гомоцистеин у меня 13.19 у мужа 13.41. Что делать чтобы понизить чтоб подготовится к следующей беременности? Генетик приписал витабаланс и Mg E от витамакс. Читать далее →

Вот и у меня непланово нарисовалось плановое кесарево. В 40+1 легла по направлению жк в патологию, крупный плод. 2 дня сдавала анализы, ходила на узи, доплер, ктг. Читать далее →

пришел результат анализа на патологию плода,вот только для меня ничего не понятно и не знаю что искать в интернете,до врача на приём аж 14 июля Читать далее →

пришел анализ.врач говорит хороший.я тоже посмотрела и вроде бы тоже так считаю.но не совсем все в нем понимаю..расшифруйте пжл девочки ))фото под кат. Читать далее →

Была в пятницу в ЖК и мой Г сказала, что ровно в 16 недель нужно сделать анализ на паталогию плода и плаценты (на болезнь Дауна и т.п). Анализ нужно делать в платной лаборатории. Вот и не знаю нужен ли он. Ведь была на УЗИ в 12 недель — сказали все хорошо. Подскажите вам назначали его. И стоит его делать? Читать далее →

Ну вот я опять с вами,беременяшки)Еще свежы воспоминания о первой беременности,о бесконечных и совсем не всегда необходимых узи,анализах,врачах,к тому же первая беременность была идеальной. В этот раз я решила вставать на учет попозже,а то начнут искать болезни и патологии,тут не до беременности уже,а как бы не сойти с ума. Читать далее →

Девочки, скажите через сколько готовы результаты бывают? Читать далее →

Привет девочки, пришли результаты анализов на патологии плода, вроде все нормально, если я правильно понимаю: бета-ХГЧ 27,70 при норме 17,40-130,30 и ассоциированный с беременностью белок (РАРР-А) 1,14 при норме 0,70-5,62. К доктору еще не скоро, подскажите кто имеет опыт в этом, пожалуйста) Читать далее →

Генетическое и цитологическое исследование тканей плода, если это возможно. Обычно ткани погибшего плода собирают после выскабливания и отправляют на исследования врачу женской консультации; Генетическое обследование женщины и ее полового партнера, от которого она желает зачать ребенка; Анализы методом ПЦР на урогенитальные инфекции (гонорея, сифилис и др.); Мазок на микрофлору; Анализы на TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и вирусы простого герпеса); Анализы на скрытые инфекции (микоплазмоз, уреаплазмоз, хламидиоз, вирус папилломы человека, Эпштейна-Барра); Определение концентрации гормонов в крови — лютеинизирующий гормон (ЛГ), фолликулостимулирующий. Читать далее →

Дорогие девушки , как вы готовились к беременности после малыша с ВПС (без ХА)? Какие прогнозы давали генетики ? Как думаете может быть ВПС следствием мутаций гемостаза и фоллатного цикла (7 из 12..) Кто сдавал анализ на носительство Ди Джорждио (микроделеция 22 хромосомы ) говорят по кариотипу не видно . А может кто-то уже родил следующего малыша ? Как сердечко ? Нам генетик поставил повышеный риск патологии плода и предложил сдать скриниг наследствееных заболеваний 2500 генов (цена 70 000) ,это. Читать далее →

Сходила сегодня в ЖК. Врач принимала другая, после измерения живота, сказала, плод крупный, по внешним измерениям мы уже 4,5 кг. Дали направление в ОПЦ в патологию с диагнозом крупный плод. Я спросила можно ли подождать понедельника, она сказала, что нет, нужно завтра. Вот теперь вся в переживаниях, т.к. если ребенок крупный, то могут и планово КС сделать. Страшно, откормила мама слоника. А так все хорошо, анализы норм, КТГ хорошее. Читать далее →

вот в этом и весь вопрос. Я так не хочу сдавать этот анализ. Врач объяснила, что анализ этот это на пороки плодов делаться, чтоб узнать есть ли патологии и пороки плодов или нет. Подскажите, может кто тоже отказался от такого анализа, можно ли вобще от н. Читать далее →

Вот уже прошло 4 недели со дня сдачи крови из вены на патологии, а было это на 16-й неделе. Сейчас уже 20 подходит к концу, а результатов всё нет и нет. На мой вопрос «Когда?» Г сказала, что они эти анализы куда-то раньше далеко отправляли, в какой-то генетический центр, а теперь отправляют в перинатальный центр, который находится практически рядом с моим домом. Скоро будут. Девочки, кто сколько ждал результатов? И очень ли влияет на результат тот грех, что я съела. Читать далее →

Анализы на патологии плода: РАРР в норме, ХГЧ выше нормы. УЗИ хорошее. Читать далее →

источник

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители — кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

  • 1 к 100 (риск патологии очень высокий);
  • 1 к 1000 (нормальные значения);
  • 1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

  • Разновидности
  • Причины
  • Диагностика и сроки
  • Группы риска
  • Прогнозы

Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

  • синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
  • синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
  • синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

  • синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
  • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
  • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина — генные мутации плода;
  • летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

  • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
  • анатомические дефекты лицевого скелета;
  • пороки сердца;
  • незаращение спинномозгового канала;
  • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
  • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
  • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

  • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
  • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
  • много- и маловодие;
  • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
  • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

  • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
  • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
  • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
  • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
  • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
  • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

  • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
  • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
  • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

  • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
  • PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

  • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
  • α-фетопротеин (белок АФП);
  • свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
  • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
  • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
  • патологию позвоночника у плода;
  • пупочную грыжу (омфалоцеле);
  • отсутствие конечностей;
  • синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

  • слепоту;
  • умственную отсталость;
  • глухоту;
  • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
  • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
  • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

  1. Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
  2. Родители — близкие родственники.
  3. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
  4. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
  5. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
  6. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
  7. Беременная принимала запрещенные медикаменты.
  8. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
  9. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
  10. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

  • жирную, копченую, жареную пищу;
  • острые приправы;
  • ограничить соль;
  • апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

  • взять кровь из пуповины;
  • взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.

Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (16-20 недель) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина). ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола.

Такой анализ называют — «тройной тест».

Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой.

Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от расовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета ПРИСКа не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

кто сдавал анализы на патологию плода? Помогите с расшифровкой. Сегодня получила свои анализы, срок беременности 12 недель.

Добрый день. Девочки, кто сдавал анализы на патологию плода.
Сегодня получила свои анализы, срок беременности 12 недель.
Результат РАРР 8,21 МО/л, показания МОМ — 2,6.
Результат ХГЧ 86263 Од/л, показания МОМ — 1,1.
Очень переживаю за показания РАРР, т.к. если правильно вычитала, то норма не более 2,0 МОМ, а показания МО/л практически в 3 раза превышают норму.
К врачу только завтра. Может у кого-то были аналогичные результаты.

а я не стала заморачиваться с расшифровкой этого анализа, врач сказала, что все в норме — я и расслабилась, нафиг надо вникать в специфику медицинскую, пусть врачи этим и занимаются, а для нас беременяшек главное — это позитивный настрой и вера в то, что все будет хорошо

на много информативней на этом сроке на мой взгляд измерения воротниковой зоны плода. сталкивалась сама с этим. если она превышает норму тогда нужно переживать,если узи хорошее не стоит волноваться!Легкой вам беременности!

сдала анализ на 16 неделе. результат по ХГЧ — выше нормы. Хотели отправить на более детальное обследование в другой город. Я попросила еще раз перездать этот анализ, т.к. завышение анализа не очень большое было. И вот перездала в 18 недель — результаты все в норме!

Мелькну в теме.
Вчера сдала этот же анализ. Результаты не видела еще.

меня отправляла вызывать роды на 20 неделях,так как был жуткий анализ,я отказалась.Через 2 неделе моей красавице год и у нас все отлично!буду ждать 2 никаких скринигов делть не буду!Вобщем,что сказать хочу:ты для себя реши,если ребенок для тебя нужен любой то забей на аализы,ну а если он с паталогией и рожать такого ты не будешь,надо будет сдать анализ дополнительный его в роддомах берут и тамуже скажут на 100% здоров малыш или нет.

Я отказалась от этого анализа, он редко правдивые результаты показывает. Сдавала бы его, если бы в семьях, моей или мужа, были бы генетические отклонения у кого-нибудь. А так — не вижу в нем смысла.

Источники: Комментариев пока нет!

  • Главная
  • Обследования
  • Анализ на патологию плода

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

источник



Источник: art-mylife.ru


Добавить комментарий