Анализ крови при беременности на генетический анализ

Анализ крови при беременности на генетический анализ

Вынашивание ребенка — это особое состояние женщины, представляющее собой стресс для ее организма. Поэтому существует ряд серьезных исследований крови, которые обязательны для проведения в период беременности. Среди них выделяют следующие виды исследований:

  • общий анализ;
  • биохимический анализ;
  • генетический анализ крови при беременности на гепатит, ВИЧ, сифилис.

Чтобы верно произвести описание процесса развития плода и определить качество его состояния, рекомендуется провести генетический анализ крови. С целью раннего предотвращения отклонений врачи советуют провести генетический анализ, еще планируя беременность. Скрининг проводят для определения рисков врожденных патологий. При этом обязательно учитываются все индивидуальные характеристики состояния здоровья женщины:

  • рост и вес;
  • наличие приема гормональных препаратов;
  • особенности ее образа жизни.

Генетический анализ обязателен к проведению в случаях, когда беременная женщина находится в группе риска. Скрининг 1 триместра рекомендуется женщине в период между 10 и 14 неделями беременности. Причинами попадания беременной женщины в группу риска являются следующие моменты:

  1. Рождение детей с врожденными уродствами или отклонениями.
  2. Возраст будущей роженицы 35 лет и более, при котором существует большая вероятность развития генетических мутаций плода.
  3. Длительная алкогольная или наркотическая зависимость женщины перед беременностью.
  4. Наличие опасных инфекций, перенесенных в течение предыдущей беременности.
  5. Случаи выкидышей или рождения неживых детей.

Генетический анализ состоит из таких этапов, как:

  1. Ультразвуковое обследование плода в конце 1 триместра.
  2. Определение АФП и ХГ плода. Этот генетический анализ проводят между 16 и 20 неделями беременности.
  3. Повторное ультразвуковое исследование между 20 и 24 неделями.
  4. Инвазивные методы диагностики (биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез) в случае возникновения подозрения на присутствие патологических процессов в развитии ребенка.

Генетический анализ может дать определение предрасположенности ребенка к появлению у него таких потенциальных заболеваний, как:

  • гипертония;
  • тромбоз;
  • остеопороз;
  • болезни ЖКТ;
  • патологии легких;
  • диабет;
  • патологии щитовидной железы.

Обязательными к проведению в течение беременности являются такие неинвазивные методы генетической экспертизы, как:

  1. Скрининг 1 триместра, который представляет собой ультразвуковое обследование, назначаемое врачом беременным женщинам в период между 10 и 14 неделями беременности.
  2. Биохимический анализ крови при беременности, который назначается женщине в 1 триместре. Такой анализ крови используется для обнаружения возможных генетических отклонений у плода либо нарушений у хромосом.

В случаях когда существует большая вероятность отклонения от нормального развития плода, используются такие инвазивные методы, как:

  • амниоцентез — генетический анализ околоплодных вод;
  • биопсия хориона — обследование клеток, из которых формируется плацента;
  • плацентоцентез — обследование, которое назначается в период 2 триместра беременности в случае перенесения инфекционного заболевания женщиной;
  • кордоцентез — исследование пуповинной крови плода.

При инвазивных методах существует риск возникновения многочисленных осложнений, поэтому проводить их нужно исключительно по назначению лечащего врача. Такие исследования проводятся непосредственно в условиях стационара при контроле медицинского персонала с помощью УЗИ. Благодаря инвазивным методам можно диагностировать от 300 и более генетических отклонений. Иногда беременной назначаются лекарства для предотвращения появления осложнений.

В крови беременной с течением времени изменяется концентрация гормонов, влияющих на уровень многих составляющих в крови. Может незначительно колебаться уровень глюкозы, понижаться гемоглобин, повышаться СОЭ. Общий анализ крови помогает показать динамику увеличения лейкоцитов, связанного с изменениями иммунной системы.

Биохимический анализ крови при беременности важен для выявления патологий плода. Величина белка может повышаться при большой потере жидкости и сгущении крови. При беременности можно диагностировать природное увеличение уровня липидов либо патологическое — билирубина. Следует отметить, что увеличение билирубина может свидетельствовать о появлении желтухи.

АФП (альфафетопротеин) — белок, вырабатываемый в органах желудочно-кишечного тракта и печени эмбриона.

Анализ крови АФП при беременности проводят с целью диагностики патологий внутриутробного развития ребенка. Вырабатывать АФП плод начинает с 5 недели своего зарождения. Ранее этого периода АФП производится его яичниками. С увеличением количества АФП у будущего ребенка его величина возрастает и в крови беременной женщины. Благодаря этому методу диагностирования устанавливают количество фетопротеина у будущего ребенка. Зачастую уровень АФП диагностируют в период с 14 по 18 неделю вынашивания ребенка.

Самый высокий показатель АФП у эмбриона наблюдается к 35 неделе его развития, потом он постепенно снижается. К концу первого года жизни рожденного ребенка альфафетопротеин попадает в область нормальных показателей.

Скрининг для диагностирования АПФ в крови необходим в случаях, когда:

  • возраст беременной женщины более 35 лет;
  • супруги являются между собой кровными родственниками;
  • известен какой-то генетический порок будущего отца или матери;
  • в семье уже рождались дети с пороками развития;
  • имеют место факты мертворождения и выкидыши в прошлом женщины;
  • употребление некоторых опасных лекарств в течение 1 триместра;
  • присутствовало рентген-обследование либо иные виды облучения в период 1 триместра беременности.

Достаточно важную роль играет тот момент, где и каким методом проводится скрининг на результат АФП. Сроки проведения анализа устанавливает врач-гинеколог, наблюдающий беременность. Расшифровка результата — тоже работа специалиста. Венозную кровь на фетопротеин сдают утром на голодный желудок или не ранее, чем через 5 часов после еды, после чего особым способом измеряется уровень АФП МЕ/мл (международная единица на миллилитр).

Нормальным считается, когда концентрация АФП в крови беременной женщины увеличивается в период с 15 по 20 неделю равномерно на 15% еженедельно (от 25 до 55 МЕ/мл).

Увеличение количества АФП может свидетельствовать о:

  • беременности с несколькими эмбрионами;
  • некрозе печени, возникшем вследствие заболевания женщины определенным вирусом;
  • грыже пупка;
  • аномалии развития почек у плода;
  • гидроцефалии ребенка;
  • угрозе выкидыша;
  • диабете, гипертонии беременной;
  • гестозе.

Известны следующие причины понижения количества АФП у беременной женщины:

  • наличие заболевания хромосом (синдром Дауна, Эдвардса и т.д.);
  • гибель эмбриона;
  • торможение в развитии плода;
  • выкидыш;
  • высокая степень ожирения будущей роженицы;
  • неверно установленный срок беременности.

Анализ крови при беременности на количество АФП без дополнительных анализов дает мало полезной информации. Если диагностированы смещения полученного показателя от нормы, рекомендуется:

  • дополнительно сделать УЗИ в целях выявления возможных пороков и установления точного срока беременности женщины;
  • сделать общий анализ крови;
  • пройти трехкомпонентный скрининг (АФП, свободный эстриол и ХГЧ).

Комплексное проведение этих анализов дает более точное определение рисков развития опасных отклонений у ребенка. Получив все результаты исследований, врач может рекомендовать женщине прервать или сохранить беременность в зависимости от конкретных обстоятельств.

источник

Первый пренатальный скрининг осуществляется в 11-14 недель. Он включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови с определением сывороточных белков.

Начиная с 11 недели, эмбрион становится плодом. В этот период появляется возможность провести измерение анатомических показателей плода с помощью УЗИ. Кроме того, на УЗИ определяется количество эмбрионов, уточняется срок беременности, оценивается степень развития внутренних органов: головного мозга, сердца, почек.

При расшифровке ультразвукового исследования в первом триместре обращают внимание на некоторые признаки хромосомных аномалий. К таким симптомам относятся: толщина воротникового пространства, изображение костей носа, изменение кровотока в венозном протоке.

Риск хромосомных нарушений появляется при утолщении шейной складки ≥3 мм, уменьшении длины или отсутствии носовой кости, реверсных значениях кровотока в венозном протоке.

Биохимическое исследование основано на изучении двух белков: плазменного протеина, связанного с беременностью (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина.

PAPP-A вырабатывается в большом количестве во время беременности. Он стимулирует инсулиноподобный фактор роста, который обеспечивает полноценное развитие плаценты. По уровню этого белка можно судить о наличии риска развития наследственных заболеваний. При хромосомных нарушениях уровень PAPP-A снижается с 8 по 14 неделю беременности. После 14 недель уровень PAPP-A возвращается к норме даже при наличии хромосомных аномалий.

Вероятные причины низкого уровня PAPP-A:

  • синдром Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Корнелии де Ланге;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • угроза прерывания беременности;
  • пониженное питание плода.

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина – это составная часть гормона ХГЧ, вырабатывающегося оболочкой плода, то есть клетками хориона. Причиной повышения такого показателя в крови у беременных могут быть наследственные пороки развития, многоплодная беременность, токсикоз, сахарный диабет у матери, прием гормональных препаратов. Значения бета-субъединицы падают при неразвивающейся беременности, задержке внутриутробного развития плода, хронической плацентарной недостаточности и некоторых аномалиях развития.

Риск развития синдрома Дауна диагностируется при низком уровне PAPP-A, высоком содержании бета-субъединицы ХГЧ для данного срока беременности и утолщении воротниковой зоны ≥3 мм.

При диагностике высокого риска развития хромосомных аномалий в 1 триместре или при выявлении любых врожденных пороков во 2 или 3 триместрах женщине дают направление на генетическую консультацию для подтверждения или опровержения диагноза.

Медико-генетическое консультирование проводится в целях профилактики наследственных болезней, уточнения диагноза хромосомных или врожденных аномалий при наступившей беременности и определения дальнейшей тактики ведения беременной.

Генетический анализ при беременности в первом триместре проводится в таких случаях:

  • прием опасных для плода лекарственных препаратов;
  • перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
  • нарушение функции органов эндокринной системы;
  • отклонения в результатах УЗИ и биохимического анализа крови на первом пренатальном скрининге.

При подозрении на хромосомные аномалии у плода в генетических центрах используются инвазивные и неинвазивные методы для получения его ДНК.

  • биопсия ворсин хориона – получение образца ткани ворсинчатой оболочки путем пункции матки через переднюю брюшную стенку;
  • амниоцентез – прокол амниотической оболочки плода для взятия околоплодных вод;
  • кордоцентез — пункция пуповины для забора крови.

Для изучения генетического материала используются классические цитогенетические методы и хромосомный микроматричный анализ. С помощью цитогенетического метода диагностируются заболевания связанные с нарушениями кариотипа – анеуплоидии, полиплоидии, удвоение или отсутствие отдельных хромосом. А что показывает микроматричный анализ? Новая технология выявляет не только изменения числа хромосом, но и нарушение их структуры: делеции, дупликации, несбалансированные транслокации. Для микроматричного анализа подходит любой материал, содержащий ДНК, а для цитогенетического исследования необходимы делящиеся клетки.

Неинвазивный метод получения ДНК плода основан на исследовании венозной крови матери. Установлено, что материнская кровь содержит сегменты ДНК плода. Генетический анализ при беременности заключается в выделении сегментов ДНК плода и их секвенировании. После 10 недели гестации расшифровка анализа точна на 99%.

Исследование назначают при подозрении на такие заболевания:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Патау;
  • синдром Кляйнфельтера;
  • трисрмию X;
  • трисомию Y;
  • синдром Шерешевского-Тернера.

Второе скрининговое обследование проводится на сроке 18-21 недель – это оптимальный срок для оценки анатомических структур плода с помощью ультразвукового исследования. Цель скрининга – диагностика поздно проявляющихся пороков развития и выявление признаков истмико-цервикальной недостаточности.

На 18-21 неделе гестации УЗИ определяет такие параметры:

  • степень развития внутренних органов и частей тела;
  • положение и предлежание плода;
  • пол будущего ребенка;
  • структуру плаценты и пуповины;
  • количество околоплодных вод;
  • тонус матки и состояние шейки матки.

Биохимический анализ крови на втором этапе диагностики проводится женщинам, которые встали на учет на сроке более 14 недель, а также женщинам, у которых были выявлены отклонения на первом этапе пренатальной диагностики.

Какие анализы сдают в рамках второго скринингового исследования? Для определения уровня альфа-фетопротеина, эстриола и бета-субъединицы ХГЧ нужно сделать биохимический анализ крови на 16-18 неделе гестации.

Альфа-фетопротеин – эмбриональный белок, характеризующий состояние плода во время беременности. Альфа-фетопротеин повышен при дефектах нервной трубки, аномалиях развития почек, атрезии пищевода и кишечника, гидроцефалии, а также при угрожающем аборте и многоплодной беременности. Показатель падает ниже нормальных значений при синдромах Дауна, Патау и внутриутробной гибели плода.

Эстриол – женский половой гормон, нарастает с увеличением срока гестации. Повышенные значения могут свидетельствовать об анэнцефалии, хромосомных аномалиях, внутриутробной задержке развития или гибели плода. Кроме того, эстриол повышается при преэклампсии и хориокарциноме.

«Тройной тест» рекомендован при многоплодной беременности, осложненном акушерском анамнезе, женщинам старше 35 лет, страдающим сахарным диабетом или имеющим вредные привычки.

На 30-34 недели гестации осуществляется третье скрининговое исследование, включающее УЗИ с допплерометрией. Ультразвуковой метод позволяет оценить кровоток в системе мать-плацента-плод для диагностики внутриутробного состояния плода, наличия гипоксии и задержки внутриутробного развития. С помощью УЗИ определяют состояние и динамику развития плода, оценивают состояние плаценты и количество околоплодных вод. На третьем этапе УЗИ позволяет обнаружить пороки, проявляющиеся на поздних сроках.

Результаты скрининговых исследований не являются поводом для постановки окончательного диагноза. Они показывают процент вероятности развития патологии. При выявлении каких-либо отклонений необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Только на основании результатов генетического анализа при беременности диагноз утверждается на 99%.

источник

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

  1. Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
  2. Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
  3. Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
    • У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
    • В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
    • Будущей матери более 30-35 лет.
    • Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
  4. Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
  5. При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

[1], [2], [3], [4]

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).

Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

[5], [6], [7], [8]

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

  • Ошибку при уточнении срока беременности.
  • Имеет место быть многоплодная беременность.
  • Проблемы с почками.
  • Грыжа пупка у плода.
  • Аномалии нервного столба.
  • Аномалии брюшной стенки.
  • Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

  • Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
  • Имеют возраст более 35 лет.
  • Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
  • Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
  • Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
  • Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
  • До беременности родители подвергались облучению.

Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

[17], [18], [19], [20]

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

  1. Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
  2. Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
  3. Мертворождение и выкидыши.
  4. Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
  5. Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

  1. УЗИ плода на третьем месяце срока.
  2. Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
  3. Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
  4. Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

  1. Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
  2. Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
  3. Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
  4. Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

источник

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне — хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.

Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

  • Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
  • Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
  • Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
  • Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.

Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы. Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами — нарушение целостности хромосомного набора. В случае обнаружения признаков патологии беременную направляют на повторное УЗИ, которое проводят на 20-24 неделе.

С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.

При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.

Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.

После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез — исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Большинство гинекологов сходится во мнении, что делать генетический анализ необходимо, если женщине больше 35 лет, в семье были родственники с наследственными заболеваниями, есть дети с отклонениями в развитии, во время беременности женщина подвергалась рентгену, принимала наркотики, болела инфекционными заболеваниями. Это группа риска.

Если все это не имеет к вам отношения, то вы имеете право отказаться от теста.

Ни в коем случае нельзя проводить анализ, если при этом женщина плохо себя чувствует, у нее токсикоз, вирусная инфекция, так как все это повлияет на результат и исказит его. Также для многих женщин сам скрининг — это стресс, не совсем желательный, особенно на раннем сроке. Да и изменить ситуацию при страшном диагнозе, кроме как прерыванием беременности, нельзя (генетические заболевания не лечатся).

Поэтому горькая правда омрачит весь период беременности для той матери, которая не согласна на аборт. Но с другой стороны это знание поможет родителям узнать о том, как растить такого ребенка, они будут готовы к тому, чтобы обеспечить ему правильные условия и уход.

Цена этого анализа достаточно высокая, так как делают его только в частных лабораториях. Многие женщины жалуются на то, что все эти деньги и нервы не стоят того, чтобы так себя изматывать, ведь для правильного показателя важна точность определения срока беременности, которая часто относительна.

Если у вас нет показаний к скринингу, и вы не входите в группу риска, то вы можете сэкономить на этом и положиться только на оптимизм и уверенность в благоприятном завершении беременности. А для тех, кому деньги неважны, и кто хочет убедиться в здоровье малыша, к услугам огромное количество лабораторий, адреса и прайс-листы которых есть в интернете. Найдите ту, которая ближе к вам в городе и имеет высокую репутацию — и вперед.

источник

Получив на руки бланк с результатами клинического анализа крови, многие будущие мамы начинают волноваться, не зная расшифровки – помните, волноваться при беременности вредно, а что значат все эти непонятные буквы и сокращения – и какова норма показателей крови у беременных, мы вам сейчас расскажем.

Беременность – это не только растущий живот и перепады настроения. В создание нового маленького человека с момента зачатия включено огромное количество физиологических процессов: изменяется работа гормональной системы, кроветворения; со временем к этому подключаются практически все системы организма без исключения. В связи с такими значительными физиологическими изменениями в организме при беременности норма клинического анализа крови отличается от привычных показателей.

Клинический анализ крови у беременных – это одна из важнейших мер постоянного наблюдения за состоянием матери и ребёнка, в норме он сдаётся в течение первого триместра раз в месяц, а весь 2 и 3 триместр – каждые две недели. Важно помнить, что съеденная накануне жирная пища или плотный завтрак перед сдачей крови могут повлиять на результаты диагностики. Поэтому анализ надо сдавать натощак или после очень лёгкого перекуса (не меньше, чем за 1 час).

При беременности норма отдельных показателей клинического анализа крови меняется от триместра к триместру. В первую очередь, это касается гемоглобина и лейкоцитов.

«Анализ крови – норма при беременности», таблица показателей

Показатель Норма при беременности
гемоглобин (HGB/hb) 1 триместр – 112-160 г/л,
2 триместр – 108-144 г/л,
3 триместр – 100-140 г/л
эритроциты (RBC) 3,5*10 12 – 5,6*10 12 клеток/л
гематокрит (Ht/HGT) 31 – 49%
цветовой показатель (ЦП) 0,85 – 1,1
ретикулоциты (RTC) 0,2 – 1,5%
тромбоциты (PLT) 140*10 9 – 400*10 9 клеток/л
лейкоциты (WBS) 1 триместр: 4,0*10 9 – 9,0*10 9 клеток/л
2 триместр: до 11,0*10 9 клеток/л
3 триместр: до 15,0*10 9 клеток/л
нейтрофилы (NE%):
— палочкоядерные
— сегментоядерные
1 – 6%
40 – 78%
миелоциты (Mie) и метамиелоциты 0 – 3%
лимфоциты (LYM%) 18-44%
моноциты (MON%) 1-11%
эозинофилы (EO%) 0 – 5%
базофилы (BA%) 0 – 1%
скорость оседания эритроцитов (СОЭ/ESR) до 45 мм/час (в пределах нормы – до 60%)

Гемоглобин (HGB/hb) – это белок, который отвечает за перенос кислорода к органам. Содержится в эритроцитах, поэтому повышенное его количество может говорить об избытке эритроцитов или значительном обезвоживании организма. Недостаток гемоглобина может приводить к кислородному голоданию. Норма гемоглобина в клиническом анализе крови при беременности отличается по триместрам:

  • 1 триместр – 112-160 г/л;
  • 2 триместр – 108-144 г/л;
  • 3 триместр – 100-140 г/л.

Гемоглобин ниже нормы при беременности (по результатам анализа крови) может грозить не только дефицитом железа, но и кислородным голоданием (внутриутробной гипоксией) ребёнка, замедлением развития и даже слишком ранними родами и повышенной кровопотерей.

Повысить гемоглобин можно с помощью сбалансированного питания, насыщенного железом (рыба, говядина, курятина, индейка, гречневая крупа, яблоки, гранаты, орехи и др.) и витамином С (клюква, томатный сок, сухофрукты, цитрусовые, квашеная капуста). Витамин С необходим, в том числе, для усвоения железа, поэтому продукты из первой и второй групп желательно сочетать в одном приёме пищи. Кисломолочные и молочные продукты, насыщенные кальцием, лучше употреблять отдельно от богатой железом пищи, так как кальций затрудняет всасывание железа.

Полезны для повышения уровня гемоглобина прогулки, особенно в районах с горным воздухом.

Если питание и прогулки не помогают, доктор может назначить женщине железосодержащие препараты для повышения уровня гемоглобина в анализе крови до нормы при беременности (в соответствии с триместром).

Эритроциты (RBC) – это красные кровяные тельца (от red blood cell count – количество красных кровяных телец). Питают ткани тела кислородом и удаляют углекислый газ, переправляя его для выделения через лёгкие. При низком уровне эритроцитов речь идёт об анемии (недостаток железа, витаминов В9 и В12) и недостатке кислорода в организме. Если число эритроцитов в анализе крови меньше нормы при беременности, женщине стоит обратить внимание на выбор специальных витаминов для беременных, восполняющих потребность в недостающих микроэлементах. Слишком высокий уровень эритроцитов указывает на риск тромбообразования. Также если в расшифровке клинического анализа крови у беременных указывается превышение нормы эритроцитов, это может быть следствием обезвоживания (в результате рвоты, высокой температуры, расстройства желудка), стресса, ожирения и даже курения. С каждым конкретным случаем превышения нормы эритроцитов при беременности доктор должен работать индивидуально, выясняя причины и направляя на дополнительные исследования, помимо клинического анализа крови.

Гематокрит (HGT) – показатель занимаемого эритроцитами объёма крови, иными словами – степени анемии. Выражается в процентном соотношении (%). Повышение показателя гематокрита говорит об обезвоживании (что бывает при частой рвоте в период токсикоза) или слишком высоком уровне эритроцитов. Также при беременности гематокрит выше нормы в анализе крови может свидетельствовать об отёках, чрезмерном увлечении солёной пищей, а на больших сроках – также и о гестозе (поздний токсикоз). Понижение гематокрита говорит либо об анемии, либо о повышенном содержании жидкой составляющей крови. В начале беременности понижение гематокрита является нормальным явлением из-за увеличения объёма крови по отношению к числу эритроцитов.

Цветовой показатель (ЦП) даёт представление об относительном содержании гемоглобина из расчёта на 1 эритроцит. Именно гемоглобин придаёт крови красную окраску, поэтому цветовой показатель позволяет понять, в какой степени эритроциты насыщены гемоглобином. В анализе крови при беременности норма цветового показателя составляет 0,85-1,1. Снижение ЦП до величин менее 0,8 (гипохромия) говорит о дефиците железа в организме беременной женщины. Превышение показателя (гиперхромия) показывает нехватку витаминов группы В, а именно В9 (фолиевой кислоты) и В12.

Ретикулоциты (RTC) – это молодые клетки эритроцитов, ещё не достигшие зрелости. В случае если организму не хватает эритроцитов (например, при большой кровопотере), он выбрасывает в кровь молодых и «неопытных бойцов» – ретикулоциты.

При беременности норма ретикулоцитов в анализе крови составляет 0,2 – 1,5%. Однако если в целом состояние матери и малыша оценивается хорошо, а другие показатели соответствуют желательному уровню, то допускается колебание ретикулоцитов в пределах 0,12 – 2,05%.

Значительное понижение числа ретикулоцитов может говорить о заболеваниях крови или патологиях почек. Чтобы поставить диагноз, необходимо провести дополнительные исследования. Что касается повышения числа ретикулоцитов, это может происходить при лечении анемии, а также в результате значительной кровопотери (например, при угрозе выкидыша). Другие возможные причины резкого повышения числа ретикулоцитов – гемолитическая анемия или даже малярия.

Средний объём эритроцита (MCV) – этот показатель даёт информацию о размерах эритроцита. Единица измерения – в фемтолитрах (фл) или в кубических микрометрах (мкм3). Слишком маленький средний объём эритроцитов может говорить о железодефицитной или микроцитарной анемии. Повышенный средний объём эритроцита – как правило, результат недостатка в организме фолиевой кислоты или витамина В12. Норма у беременных по результатам клинического анализа крови составляет 80-100 фл.

Ширина распределения эритроцитов (SD, SV или RDWc) говорит о разнице в размерах между самыми большими и самыми маленькими эритроцитами. Высокий показатель по этому параметру может свидетельствовать о сочетании 2 и более видов анемии (например, железодефицитарной и недостатке фолиевой кислоты одновременно).

Среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH) – название этого показателя даёт понимание того, что он собой представляет. Кстати, имеется в виду содержание гемоглобина в одном эритроците. Единица измерения – пикограммы (пг). Сниженный показатель говорит о дефиците железа и анемии, повышенный – о дефиците В12 или фолиевой кислоты. Норма при беременности составляет 26-34 пг.

Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (МСНС) – показатель, отражающий насыщенность эритроцита гемоглобином. Этот показатель практически никогда не превышает норму, а его снижение говорит о железодефицитной анемии или врождённом заболевании талассемии. Нормальный показатель – 31-36 г/дл. Если при беременности уровень гемоглобина и количество эритроцитов в расшифровке клинического анализа крови соответствуют норме, а средняя концентрация гемоглобина в эритроците превышает пороговое значение или, напротив, слишком мала, то результаты исследования некорректны. В таком случае анализ крови лучше пересдать.

Число тромбоцитов (PLT) – это количество кровяных пластинок, участвующих в формировании тромба и препятствующих кровопотере при каких-либо повреждениях сосуда. Иными словами, тромбоциты отвечают за свёртываемость крови. Повышение числа тромбоцитов может говорить о недавно перенесённой операции или гематологическом заболевании, а чаще всего – о значительной потере жидкости (рвота, расстройство стула, нарушенный питьевой режим в жаркую погоду, высокая температура тела). Понижение числа тромбоцитов говорит о наличии определённых заболеваний, но чаще всего у беременных встречается по причине плохо сбалансированного питания, аллергических реакций или частой заболеваемости вирусными и бактериальными инфекциями. Для уточнения клинической картины при значительном отклонении числа тромбоцитов от нормы при беременности доктор назначит дополнительный анализ кровикоагулограмму.

Тромбокрит (PCT) – процентное содержание тромбоцитов в крови. Сниженный уровень тромбокрита может говорить об аллергической реакции, недостатке фолиевой кислоты, опухолях или воздействии ядов. Повышение – чаще всего о риске тромбоза.

Число лейкоцитов (WBC, от white blood cell count – количество белых кровяных телец) – количество белых клеток крови, основных «работников» иммунной системы человека. Лейкоциты защищают наш организм от вирусов, паразитов, бактерий и прочих недоброжелателей. Число лейкоцитов у беременных в расшифровке клинического анализа крови будет отличаться от триместра к триместру:

  • 1 триместр: 4,0*109 – 9,0*109 клеток/л
  • 2 триместр: до 11,0*109 клеток/л
  • 3 триместр: до 15,0*109 клеток/л.

Понижение числа лейкоцитов обычно связано с плохим питанием будущей матери, сниженным иммунитетом, авитаминозом или даже истощением организма в целом. Реже причиной снижения уровня лейкоцитов могут быть приём некоторых медицинских препаратов, заболевания крови или нарушение работы щитовидной железы. Повышение числа лейкоцитов говорит о наличии в организме бактериальной/вирусной инфекции, но чаще всего – кандидоза, герпеса, отита, пневмонии, бронхита, гайморита, менингита, цистита, аллергии. Для уточнения диагноза экстренно проводятся бакпосев мочи, развёрнутый анализ крови и УЗИ органов. Высокий уровень лейкоцитов у будущей матери говорит об опасности для неё и ребёнка, поэтому пренебрегать направлением на дополнительные анализы не стоит.

Нейтрофилы (NE%) – это особый вид лейкоцитов, защищающих организм от бактерий во время инфекции. Палочкоядерными называют незрелые нейтрофилы, а сегментоядерными – уже созревшие клетки. Превышение нормы нейтрофилов говорит о перенесённом недавно ожоге или наличии гнойного заболевания (ангина, аппендицит, пневмония, отит, менингит и др.). Снижение числа нейтрофилов по отношению к допустимой при беременности норме говорит о необходимости проведения дополнительных анализов крови на выявление возможной герпесной инфекции, ОРВИ, гриппа, краснухи, малярии, цитомегаловируса, кори или тифозных заболеваний.

Миелоциты (Mie) и метамиелоциты. В расшифровке клинического анализа крови при беременности может быть указан такой параметр, как миелоциты. В норме миелоциты и метамиелоциты – нехороший признак, их не должно быть в крови у здорового человека, будь то взрослый или ребёнок. Эти клетки представляют собой незрелую форму гранулоцитов (разновидность лейкоцитов), и их наличие в результатах анализа – признак патологических процессов в организме. Если организм вывел в кровь незрелые гранулоциты (миелоциты), это говорит о том, что защитные ресурсы тела почти исчерпаны.

Однако, если такой показатель, как миелоциты, обнаружен в анализе крови при беременности, то в пределах 1-3% это – вариант нормы. Дело в том, что женский организм может воспринимать оплодотворённую яйцеклетку как чужеродное тело и стремиться его отторгнуть. В этом случае иммунная система в попытке снизить активность лейкоцитов, атакующих любой чужеродный объект, снижает их производство и заменяет их гранулоцитами. В связи с этим миелоциты, которые представляют собой незрелую форму гранулоцитов, могут проникать в небольших количествах в кровеносное русло.

Если врач видит в анализе крови при беременности миелоциты, он должен отслеживать динамику изменения их количества. Дальнейший рост числа миелоцитов может говорить о том, что наряду с беременностью в организме всё же наблюдаются патологии, которые необходимо как можно скорее обнаружить и лечить. Поэтому при каждом повторном анализе крови гинеколог будет отслеживать количество миелоцитов при беременности, и в случае роста этого показателя направит беременную женщину на дополнительные обследования.

Основные причины патологического повышения миелоцитов в крови – это:

  • вирусные или бактериальные инфекции;
  • приём некоторых медицинских препаратов;
  • интоксикация;
  • ацидоз (нарушение кислотно-щелочного баланса);
  • физическое перенапряжение (слишком большие нагрузки);
  • заболевания крови;
  • распад злокачественных новообразований, метастазы;
  • большая потеря крови;
  • противоопухолевое лечение;
  • недавно перенесённые инфекции.

Содержание лимфоцитов (LYM/LYMPH или LY%/LYMPH%/LYM%) говорит о числе/процентном содержании лимфоцитов. Лимфоцит – это такой особый вид лейкоцита, который отвечает за борьбу с микробами и вирусами и выработку иммунитета. Чрезмерно высокий уровень лейкоцитов говорит о наличии инфекционного заболевания (грипп, краснуха, ветрянка, ОРВИ, корь, токсоплазмоз, инфекционный мононуклеоз, коклюш, гепатит вирусной этиологии). При увеличении числа лимфоцитов при беременности, как правило, снижается уровень сегментоядерных нейтрофилов, что также будет показано в расшифровке клинического анализа крови. Чаще всего это происходит в результате перенесённого ОРВИ и продолжается в течение месяца после окончания лечения.

Сниженный уровень лимфоцитов во время беременности – норма. Организм беременной женщины снижает производство лимфоцитов, чтобы ребёнок (а для лимфоцитов – «чужеродный объект» со своим генетическим кодом) мог нормально развиваться, не подвергаясь атакам иммунной системы. В связи с ослаблением иммунитета при беременности женщине стоит беречь себя и малыша: избегать больших скоплений людей, тепло одеваться и меньше нервничать.

Моноциты (MON%), эозинофилы (EO%), базофилы (BA%) могут быть отмечены в бланке клинического анализа крови отдельно или совместно. В крови их содержание невысоко. Всё это подвиды лейкоцитов, отвечающие за защиту от бактерий, вирусов, паразитов, чужеродных белков, онкологических клеток, а также провоцирующие аллергические реакции при столкновении с чужеродным элементом в крови.

Моноциты (MON%) – это наиболее крупный вид лейкоцитов. В процентном соотношении норма при беременности в анализе крови составляет 1 – 11%, что соответствует числовому показателю 0,04-0,8 ∙ 109 клеток/л. Превышение числа моноцитов в крови говорит о грибковой, вирусной или бактериальной инфекции в организме – например, ОРЗ, ОРВИ, кандидоз, мононуклеоз. Снижение моноцитов – как правило, результат апластической анемии, гнойной бактериальной инфекции или приёма некоторых лекарств.

Эозинофилы (EO%) – разновидность лейкоцитов, отвечающих за аллергические реакции в теле человека. Изменение количества эозинофилов в сторону превышения нормы – обычно результат аллергических реакций кожи (аллергический дерматит), дыхательных путей (бронхиальная астма) или паразитарных инфекций. У беременных чувствительность к аллергенам выше, поэтому даже если внешних признаков аллергии нет, выпитый накануне сдачи анализа апельсиновый сок может повлиять на результат. А если уровень эозинофилов понижен, это может свидетельствовать об инфекции (в совокупности с другими показателями).

Базофилы (BA%) повышаются при вирусных инфекциях, астме, воспалении в кишечнике, нарушениях работы эндокринной системы и др. Во время беременности базофилы чаще всего показывают превышение нормы в случае аллергического ринита (аллергия дыхательных путей) или аллергии на медикаменты. Для подтверждения диагноза будущей маме надо сдать кровь на иммуноглобулин Е.

Скорость оседания эритроцитов (СОЭ/ESR) – показатель, позволяющий определить количество белков в плазме. Иногда этот параметр называют РОЭ (реакция оседания эритроцитов). Повышается при воспалительных процессах, инфекционных заболеваниях, после кровопотери, при анемии, болезнях почек. У беременных женщин СОЭ часто меняется, поэтому по медицинским стандартам установлена верхняя граница нормы СОЭ (до 45 мм/час) и ещё одна, относительная норма (до 60%) при наличии у беременной железодефицитной анемии.

Отклонения от нормы в клиническом анализе кровии как к ним относиться

Отдельные отклонения в результатах исследования должен интерпретировать лечащий врач. Хотя само по себе отклонение и является тревожащим фактом, причину и способ устранения отклонения можно определить только при помощи анализов.

Обратите внимание! Все изменения приведены исключительно в ознакомительном порядке. Какие-либо отклонения от приведенных данных возможны и могут при этом являться нормой, а попадание в норму может нормой не быть. Наиболее полно интерпретировать результаты может только наблюдающий врач!

источник



Источник: art-mylife.ru


Добавить комментарий