Анализ крови на полиморфизм генов и свертываемость

Анализ крови на полиморфизм генов и свертываемость


Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла

Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного циклав Сочи (Адлер)Молекулярно-генетическая диагностика по определению полиморфизмов четырех показателей генов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла, предназначена для выявления предрасположенности к развитию заболеваний сердца и тромбозов, злокачественных новообразований, осложнений в ходе беременности, внутриутробных патологий и дефектов развития у плода.

Сроки выполнения до 7 дней 
   
Синонимы (rus) Исследование полиморфизма генов фолатного цикла, выявление мутаций в генах, кодирующих ферменты цикла фолиевой кислоты
   
Cинонимы (eng) Screening for folate cycle gene polymorphisms, Testing for Folate Metabolism Gene Variants 
   
Методы Полимеразная цепная реакция 
   
Подготовка к исследованию  Нет необходимости
   
Тип биоматериала и способы его взятия Образцы цельной крови, помещенные в пробирку с коагулянтом ЭДТА

О фолатном цикле

Фолатный цикл:

  • Каскад биохимических процессов, в котором задействованы производные фолиевой кислоты.
  • Оказывает влияние на широкий спектр процессов, протекающих в организме.
  • Один из ключевых этапов цикла состоит в синтезе метионина из гомоцистеина.
  • Сбой фолатного цикла выражается, в том числе, в повышении уровня гомоцистеина,оказывающего токсическое, атерогенное, тромбофилическое действие, выражающееся в повышении риска развития различных патологий.
  • Среди причин нарушений – наличие дефектов генов, кодирующих ферменты, вовлеченные в фолатный цикл.

Суть анализа на определение генетических отклонений в фолатного цикла

Тестирование полиморфных вариантов генов, вовлеченных в нарушения фолатного цикла, проводится с применением разнообразных методов на основе ПЦР, полимеразной цепной реакции.

В качестве материала для анализа используют образцы ДНК пациента, выделенные из цельной крови.

В молекулярно-генетический анализ включены гены, кодирующие ферменты, которые задействованы в метаболических процессахпреобразования фолиевой кислоты в фолатном цикле:

  • MTHFR (фермент метилентетрагидрофолатредуктаза), 2 позиции.
  • MTRR (фермент редуктаза), одна позиция.
  • MTR (фермент метионин синтетаза), одна позиция.

Анализ генетических маркеров включает выявление мутаций и полиморфизмов указанных генов.

Показания к прохождению теста

Прохождение теста показано:

  • Лицам с установленным диагнозом гипергомоцистеинемии, повышенного уровня в крови гомоцистеина.
  • Лицам, в анамнезе которых заболевания сердца и сосудов, в том числе ишемия, гипертония, атеросклероз, тромбозы различной этиологии.
  • Женщинам, планирующим деторождение и беременным.
  • Женщинам, в истории болезни которых зафиксированы случаи невынашивания беременности, внутриутробная гибель плода.
  • Женщинам, родивших детей, имеющих пороки развития, в том числе аномалии нервной трубки, сердца, урологические и генитальные, аномалии хромосомного набора.
  • Лицам с семейной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний.
  • Лицам, которым назначен прием химиотерапевтических  препаратов, курс гормональной терапии.
  • Лицам, принимающим оральные контрацептивы.

Результаты и их интерпретация

Результаты анализа:

  • Носят прогностический характер и содержат информацию о наличии или отсутствии мутаций и полиморфизмов генов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла.
  • В случае выявления мутаций и полиморфизмов приводится их перечень и детализация, включая генотип по каждому гену, присутствие в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с указанием аллелей риска и нейтральных.
  • Включают заключение о выявлении полиморфизма, предрасполагающего к нарушениям фолатного цикла, или о том, что полиморфизм не обнаружен.



Источник: analizy-Sochi.ru


Добавить комментарий