Анализ крови на наследственные дефекты гемостаза

Анализ крови на наследственные дефекты гемостаза

гены гемостаза

Причины появления мутации гемостаза у женщин чаще всего связаны с наследственной предрасположенностью к не совсем правильному процессу свёртывания крови. Как при серьёзных кровотечениях, которые часто, например, появляются с родами и послеродовыми осложнениями, так и просто — из-за склонности  к различным тромбозам и, следовательно, эта тематика находится в секторе повышенного внимания со стороны медицинского персонала. В зависимости от течения беременности, женщина попадает или не попадает в группу риска, где присутствуют те, у кого в связи с мутациями гемостаза есть (или могут быть) определённые проблемы, связанные с излишней свёртываемостью крови и, как правило, появлению из-за этого тромбозов.

Чтобы предугадать ситуацию, требуется проверить кровь на обычное свёртывание и на агрегацию тромбоцитов. Но независимо от результатов этого анализа, всем беременным женщинам всё равно делают скрининг для составления коагулограммы. Это позволяет правильно контролировать показатели возможной работы тромбоцитов при свёртывании крови, если до того в текущей терапии применялись различные антибиотики или различные консерванты для крови. Однако, эта коагулограмма никоим образом не должна быть самой важной основой для установления того или иного диагноза. И уж тем более, эти результаты не являются основанием для назначения той или иной поддерживающей терапии для женщин с различными отклонениями по беременности.

Определение мутаций гемостаза

В последние годы было доказано, что у беременных женщин, которые регулярно невынашивают свою беременность (кстати, ознакомьтесь, что делать, если гематокрит при беременности понижен), чаще всего проявляется один или больше генетических показателей тромбофилии. Тромбофилия – это склонность пациента к развитию тромбозов. И хотя эта склонность может быть и наследственной, и не наследственной, её наличие всё равно создаёт некую зону повышенного риска, при котором вполне возможно развитие беременности с различными непредсказуемыми осложнениями.

Есть такие мутации генов гемостаза, которые встречаются редко, а есть такие, которые встречаются часто. Действительно, чаще всего, чтобы сделать соответствующий анализ у людей с возможными проблемами, можно в лаборатории исследовать дефектность генов всего по четырём показателям. Однако бывает необходимо исследовать и 7, и 11 показателей, так как потенциальные риски возможны по любым причинам.

Например,  вряд ли кто-то из обычных пациентов понимает, что задача гена FII, который расположен на хромосоме 11р11—q12, состоит в кодировании аминокислотной последовательности белка протромбина. Однако если ген имеет дефект, то система гемостаза у пациентов будет иметь склонность к увеличению уровня протромбина в плазме. А это, в свою очередь, является существенным фактором для возможного развития не только инфаркта миокарда, но и различных тромбозов, или же тромбоэмболии легочных артерий.

В любом случае, самым важным результатом определения генетических мутаций системы гемостаза будет являться максимально возможное исключение риска невынашиваемости плода у беременных женщин и исключение риска венозных тромбозов. Да и определение возможных и различных аутоиммунных проблем также нельзя игнорировать при дефектах генов системы гемостаза.

Конечно же, анализ системы гемостаза и выявление дефектных генов стоит недешево и это многих пациентов останавливает в своих действиях, но нельзя забывать, что та же самая коагулограмма может предсказать возможные проблемы со здоровьем человека в дальнейшем, и какие меры требуется принять непосредственно после анализа генов гемостаза.



Источник: hematologiya.ru


Добавить комментарий