Анализ крови на кариотип отзывы

Анализ крови на кариотип отзывы

Метод определения Основной метод: длительное культивирование, анализ хромосом в культивированных клетках (абортный материал) с GTG окрашиванием. 

Вспомогательный метод: флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), применяется при отсутствии роста клеток абортуса, позволяет оценить наличие полиплоидии и наиболее частых анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y).

Исследуемый материал Смотрите в описании

Исследование кариотипа абортуса при спонтанном выкидыше или замершей беременности используют для выявления возможных причин самопроизвольного прерывания беременности.

От 10 до 20% клинически диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом (выкидышем). К этому может приводить воздействие различных факторов, включая гормональные нарушения, инфекции, хронические заболевания матери, иммунные причины, анатомические особенности, влияние лекарственных препаратов, токсинов, профессиональных вредностей и пр. Как показано в многочисленных исследованиях, одной из ведущих причин спонтанных выкидышей на ранних сроках беременности являются хромосомные дефекты эмбриона (около 50% случаев). Большинство из выявляемых после самопроизвольного выкидыша или замершей беременности хромосомных дефектов плода относится к изменению числа хромосом (трисомии, полиплоидии, моносомии), существенно реже – к их структурным нарушениям. Для выявления количественных и структурных аномалий хромосом применяют исследование кариотипа абортуса. Понимание конкретной причины невынашивания желанной беременности в каждом случае важно для прогноза и составления врачом индивидуальных рекомендаций. 

Формирование анеуплоидии или полиплоидии хромосом плода часто является по своей природе случайным процессом, их появление почти непредсказуемо, причины изучены недостаточно. Исследование кариотипа родителей чаще не выявляет патологии. При последующих беременностях такая аномалия обычно не повторяется, если только у одного или у обоих родителей нет сбалансированных хромосомных нарушений, генетически связанных с выявленным хромосомным дефектом.

Материал для исследования 

  1. Абортный материал (см. инструкцию по взятию материала для врача). 
  2. Кровь родителей (с ЭДТА): проба крови матери обязательна, используется для проверки возможной контаминации абортного материала; проба крови отца – по возможности (обязательна в случае ЭКО).

Литература

  1. Волков А.Н с соавт. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556. 
  2. Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения. Клинические рекомендации (протокол лечения). МЗ РФ. — М. 2016:19. 
  3. Кудрявцева Е.В. с соавт. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности. Медицинская генетика. 2018;5:23-37. 
  4. Никитина Т.В. с соавт. Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности. Медицинская генетика. 2018;1:50-56. 
  5. Тихомирова С.В. с соавт. Анализ аномалий кариотипа плода при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем. Вестник Ивановской медицинской академии. 2015;20(2):34-39. 
  6. Hardy P.J., Hardy K. Chromosomal instability in first trimester miscarriage: a common cause of pregnancy loss? Translational pediatrics. 2018;7(3):211-218. 
  7. Soler A. et al Overview of Chromosome Abnormalities in First Trimester Miscarriages: A Series of 1,011 Consecutive Chorionic Villi Sample Karyotypes. Cytogenetic and genome research. 2017;152:81-89.



Источник: www.invitro.ru


Добавить комментарий