НеИнвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) – Новый метод исследования, который позволяет с высокой достоверностью оценить риск основных хромосомных патологий плода по анализу его внеклеточной ДНК в крови беременной женщины на раннем сроке. Тест является более точным по сравнению с биохимическими тестами, УЗ-маркерами и комбинированными скринингами. Точность теста составляет 99%.

Важным фактом является то, что в лаборатории СЛ для выполнения теста НИПТ используется технологическая платформа НИПТ SAGE (Великобритания). Появившийся в 2017 году НИПТ SAGE стал первым в мире тестом, позволяющим провести диагностику анеуплоидий не только 13, 18, 21 пары и половых хромосом, а полностью всех 23 пар хромосом, что позволяет диагностировать значительно большее количество генетических аномалий плода на ранних сроках беременности.

К 2019 году НИПТ SAGE выполняется более чем в 50 геномных лабораториях 15 стран мира. Летом 2019 года лаборатория СЛ стала первой лабораторией в России, внедрившей этот тест.

НИПТ SAGE с точностью 99% позволяет определить наличие патологий:

Анеуплодии всех 23 пар хромосом, в т.ч.:

• синдром Дауна (Т21),

• синдром Эдвардса (Т18),

• синдром Патау (Т13),

• синдром Тернера (моносомия по Х-хромосоме (X0),

• трисомия Х (XXX),

• синдром Клайнфельтера (XXY),

• синдром Якобса (XYY).

Исследование выполняется на секвенаторе второго поколения Ion GenStudio S5 с возможностью анализа до 15 Гб данных в сутки (от 2 до 80 млн прочтений), определяет последовательность ДНК методом, основанным на обнаружении изменения уровня рН, происходящем во время полимеризации ДНК в ячейке специального полупроводникового чипа.

Показания к проведению НИПТ:

• возраст женщины более 35 лет;

• повышенный риск хромосомной патологии, установленный по результатам биохимического, ультразвукового или комбинированного скрининга;

• диагностированная хромосомная патология плода/ребёнка в предыдущих беременностях;

• наличие у одного из родителей носительства сбалансированной транслокации и других геномных аномалий;

• предупреждение наследственных заболеваний, сцепленных с полом, посредством определения половых хромосом (ХХ/ХY) эмбриона

• НИПТ может быть выполнено без медицинских показаний, по желанию беременной женщины

Что нужно сделать для проведения НИПТ?

Биоматериал на НИПТ принимается в любом обособленном подразделении (пункте забора) лаборатории. Предварительно следует получить (от врача или в любом из наших пунктов забора) и заполнить (самостоятельно или с врачом) специальное Направление на НИПТ, в которое вносится информация, необходимая для корректной интерпретации результатов теста.

Цена исследования окончательная. На стоимость исследования не распространятся программа лояльности «Здоровые накопления», скидка 5% по купону с сайта www.cl-lab.info, скидка для пенсионеров и инвалидов, а так же другие акционные предложения ООО «СЛ МедикалГруп».

Источник: cl-lab.info