Анализ крови на гомоцистеин натощак

Анализ крови на гомоцистеин натощак

Когда кардиолог выдает направление на проведение анализа крови на гомоцистеин, у 8 из 10 пациентов возникает вопросов о том, что это за показатель и на что он влияет. Гомоцистеин – низкомолекулярное органическое соединение, отвечающее за биохимические и обменные процессы.

В отличие от большинства подобных компонентов его поступление в организм вместе с продуктами питания невозможно. Гомоцистеин продуцирует другая аминокислота, которая называется метионин. Нарушение синтеза компонента приводит к развитию разных патологий, в том числе повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и к прогрессированию болезни Альцгеймера.

Гомоцистеин – уникальный биологический компонент, который не содержится в продуктах питания. Он продуцируется в организме исключительно во время расщепления метионина. После высвобождения гомоцистеин поступает в плазму крови и связывается с белками.

В организме гомоцистеин существует в 3 формах:

  • комбинирование дисульфидной формы гомоцистеина с цистеином – около 20%;
  • чистый дисульфид гомоцистеина – около 1%;
  • свободный гомоцистеин – до 2%.

Каждая из этих форм имеет способность вступать во взаимосвязь с белками крови. В общей сложности количество гомоцистеина, связанного с белками, составляет около 80%. Главная задача этого компонента – обеспечение клеток необходимыми для жизни аминокислотами: цистеином и метионином.

Если концентрация гомоцистеина не превышает норму, компонент не будет нести какой-либо угрозы или вреда для организма. Но медики предупреждают, что при превышении показателя он становится токсичным. При повышенном уровне компонент начинает накапливаться не только в клетках, но также в плазме крови и межклеточном пространстве.

По мере старения организма концентрация гомоцистеина в крови постепенно повышается, что является естественным. При отсутствии опасных патологий резких скачков компонента не наблюдается. Если у человека отсутствуют проблемы с обменом веществ, незначительное повышение уровня этого органического соединения никак не отразится на состоянии здоровья.

Но если обменные процессы, с помощью которых осуществляется связывание и выведение компонента, будут замедлены или нарушены, он начнет скапливаться в избытке, что станет причиной развития разных патологических состояний.

Если концентрация компонента сильно превышает норму, существует вероятность развития следующих нарушений:

  • слишком быстрый рост тела и конечностей;
  • избыточная худощавость;
  • развитие патологий скелета, ведущих к возникновению остеопороза;
  • атеросклероз в раннем возрасте;
  • возникновение сердечно-сосудистых заболеваний.

При отсутствии поддерживающей терапии заболевание будет прогрессировать и приведет к еще более серьезным осложнениям, поэтому лечение должно проводиться незамедлительно.

Обычно направление на исследование крови на гомоцистеин выписывается в таких ситуациях:

  • если у пациента выявлено отмирание тканей миокарда, повышающее вероятность инсульта;
  • подозрение на гомоцистеинемию (особенно при наследственности);
  • диагностика сердечно-сосудистых заболеваний;
  • наличие врожденных генетических патологий;
  • профилактический осмотр пациентов с высоким риском поражения коронарных артерий.

Наименьшая концентрация гомоцистеина отмечается в детском возрасте, вне зависимости от пола. По мере взросления уровень компонента будет увеличиваться и придет в норму ближе к совершеннолетнему возрасту. У представителей сильного пола уровень гомоцистеина незначительно превышает концентрацию компонента у женщин, что обусловлено анатомическими особенностями, в том числе более развитой мускулатурой.

При отсутствии серьезных заболеваний и патологий это значение практически не будет колебаться в ту или иную сторону. Снижение компонента происходит только у женщин во время вынашивания ребенка и также не считается отклонением от нормы. Норма гомоцистеина для мужчин и женщин разных возрастов представлена в ниже приведенной таблице:

Возраст Норма для мужчин (мкмоль/л.) Норма для женщин (мкмоль/л.)
До 16 лет Менее 5,0
Период полового созревания До 7,0 До 6,0
18-60 лет 6,2-15 5,0-12
Беременные 4,0-12

Стоит учитывать, что концентрация гомоцистеина будет незначительно колебаться на протяжении всего периода беременности и зависит от срока вынашивания малыша. Каждой беременной женщине назначается анализ крови на этот биологический компонент, поскольку его дефицит или переизбыток могут повлечь за собой серьезные последствия.

Сегодня провести анализ на определение уровня гомоцистеина можно практически в каждой клинике Москвы и других крупных городах. Тестирование может проводиться двумя способами:

  • коагулограмма (гемостазиограмма). В ходе этого анализа определяются все показатели крови, отвечающие за свертываемость. В том числе определяется гомоцистеин, поскольку от него зависит гемостаз и функция свертываемости;
  • анализ мочи. Еще один эффективный способ определить уровень гомоцистеина в крови – сдать анализ мочи. Тестирование проводится с целью выявления патологических состояний, связанных с обменом аминокислот, содержащих серу. Если человек здоров, гомоцистеин в моче не будет обнаружен.

Как показывает практика, большинство врачей при подозрении на патологические состояния, связанные с нарушением концентрации гомоцистеина, назначают пациентам анализ крови, поскольку данная методика более достоверна и в ходе нее можно получить максимум сведений. Чтобы результаты исследования были точными, необходимо правильно подготовиться к процедуре забора крови и придерживаться таких рекомендаций.

Биоматериал сдается исключительно на голодный желудок. Чтобы не исказить результаты анализа, последний прием пищи рекомендуется проводить не позднее, чем за 8 часов до забора крови.Утром перед процедурой пациенту запрещается не только есть, но и пить.

За 3 суток до процедуры необходимо отказаться от потребления жирных, соленых и жареных блюд. Также нужно свести к минимуму потребление тяжелых продуктов, которые могут негативно отразиться на работе желудочно-кишечного тракта. Стоит учитывать, что подобные продукты воздействуют на ферменты, увеличивающие концентрацию гомоцистеина.

За 2 дня до анализа прекратить заниматься спортом и избегать повышенных физических нагрузок. Спровоцировать колебание показателей может посещение бани и сауны. Поэтому за 3 дня до анализа рекомендуется воздержаться от посещения мест, предполагающих термическое воздействие.

За сутки до процедуры запрещено употреблять спиртные напитки. Также рекомендуется воздержаться от курения. За 2 дня до анализа запрещено применять любые медикаменты. Если пациенту назначен прием каких-либо лекарственных средств на постоянной основе, об этом нужно обязательно предупредить лечащего врача, поскольку медикаменты могут исказить результат.

Если анализ показал, что концентрация компонента сильно превышает норму, причины такого состояния могут быть самыми разными. Чтобы снизить уровень гомоцистеина, необходимо знать, что спровоцировало его повышение, в противном случае лечение даст временный результат.

Чаще всего повышение концентрации компонента происходит по следующим причинам:

  • тяжелая форма почечной недостаточности;
  • сахарный диабет;
  • болезнь Альцгеймера;
  • гомоцистинурия. Редкое генетическое заболевание, при котором нарушается строение генов из-за дисфункции метаболизма метионина;
  • дефицит витаминов B6 и B12;
  • избыточное потребление метионина;
  • гормональный дисбаланс;
  • рак крови;
  • гипотиреоз;
  • продолжительный прием некоторых лекарственных препаратов. Спровоцировать такое нарушение могут антиметаболиты и средства против эпилепсии.

Также переизбыток гомоцистеина может быть вызван ведением неправильного образа жизни: отсутствием полноценного отдыха, чрезмерным потреблением алкоголя и курением.

Дефицит гомоцистеина встречается крайне редко и не имеет важного значения в клинических показаниях. Чаще всего такое состояние наблюдается при рассеянном склерозе – заболевании, поражающем головной и спинной мозг.

Обычно склероз развивается из-за неправильной работы иммунной системы. Чтобы поставить точный диагноз и выявить общую клиническую картину, назначаются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования.

При планировании или зачатия ребенка женщине назначается анализ на содержание гомоцистеина. При этом большинство врачей рекомендует сдать анализ и будущему отцу, так вероятность рождения здорового малыша будет выше. Этот анализ помогает оценить состояние гемостаза, от чего зависит общее течение беременности.

Если исследование покажет, что концентрация компонента превышает норму, врач назначает женщине дополнительные исследования, что может оценить общую клиническую картину и минимизировать риск патологии. Обычно придерживаются такого алгоритма действий:

  • женщине выписывают направления на анализы, в ходе которых можно определить показатели витаминов B6 и B12, фолиевой кислоты, креатина и тиреотропного гормона;
  • врач должен выявить, как питается женщина, поскольку избыток компонента может наблюдаться при чрезмерном потреблении продуктов с большим насыщением метионина. Также медик должен узнать, потребляет ли женщина кофеиносодержащие напитки;
  • определение физической нагрузки будущей матери. Если женщина ведет пассивный образ жизни, необходимо увеличить нагрузку. Минимум, что требуется делать, – пару раз в неделю совершать длительные пешие прогулки.

Стоит учитывать, что переизбыток органического соединения опасен для здоровья будущей матери и малыша. Повышение концентрации компонента напрямую отражается на системе свертывания крови и увеличивает вероятность образования тромбов. Также гомоцистеинемия повышает вероятность выкидыша. Если на ранних сроках беременности концентрация компонента меньше нормы, это не считается отклонением, а свидетельствует о том, что организм здоров.

Если концентрация компонента не сильно превышает норму, понизить его можно, не прибегая к помощи медикаментозной терапии. Все, что для этого требуется, – изменить привычки и начать вести правильный образ жизни. Пациенту необходимо начать заниматься спортом, больше гулять на свежем воздухе, записаться в бассейн.

Также требуется отказаться от курения, потребления алкогольной продукции и выпивать в день не более 2 чашек чаше кофе. Важнейшим условием является корректировка рациона питания, что поможет привести уровень аминокислот к нормальным значениям. Основу рациона должны составлять продукты, богатые омега-3 кислотами и витаминами группы B.

В ежедневном рационе должны присутствовать такие продукты:

  • куриные яйца;
  • молоко, творог, сметана и сыр;
  • нежирное мясо (телятина, курица, кролик, индейка);
  • фасоль и горох;
  • морская и речная рыба (очень полезны скумбрия, треска, сардины, окунь);
  • гречка;
  • фундук, арахис, кедровые орешки;
  • чеснок и хрен.

Если анализ показал, что концентрация компонента сильно превышает норму, указанных мер будет недостаточно. В этом случае пациенту придется пройти лечение медикаментозными препаратами. Обычно приписывается прием витаминов группы B в таблетированной форме и фолиевой кислоты. Остальные медикаменты подбираются в зависимости от того, что стало причиной повышения уровня гомоцистеина.

Анализ крови на гомоцистеин – важнейшее лабораторное исследование, которое входит в состав коагулограммы и проводится так же, как и большинство других биохимических исследований. Несмотря на то что это тестирование не относится к основным, оно позволяет оценить состояние здоровья и выявить различные патологические состояния.

источник

Материалы публикуются для ознакомления, и не являются предписанием к лечению! Рекомендуем обратиться к врачу-гематологу в вашем лечебном учреждении!

Соавторы: Марковец Наталья Викторовна, врач-гематолог

Гомоцистеин — важный показатель крови. Уровень данной аминокислоты определяет состояние сосудов и последующую работу сердца. Повышение гомоцистеина провоцируют неправильное питание, вредные привычки и некоторые заболевания.

Все чаще пациентов направляют сдавать кровь на гомоцистеин. Что это за анализ? Данное исследование указывает на концентрацию серосодержащей аминокислоты в крови. По количеству данного вещества, а именно гомоцистеина, можно судить о здоровье сосудов и сердца пациента.

Гомоцистеин образуется в организме на одном из этапов метаболизма

Гомоцистеин называют производной белкового метаболизма. Он образуется в процессе метаболических процессов из веществ, которые поступают в организм вместе с животной пищей. Что показывает анализ крови на гомоцистеин? Если в результате исследования был обнаружен высокий уровень данного вещества, то значительно увеличивается риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклероза и венозных тромбоэмболических осложнений.

Важно! Избыток гомоцистеина опасен для сосудов, так как он может травмировать их стенки. В местах таких повреждений образуются холестериновые сгустки, способствующие появлению тромба.

Острые молекулы гомоцистеина повреждают стенки сосудов. В таких местах с легкостью «приклеивается» холестерин, закупоривая просвет

Чтобы узнать свой уровень гомоцистеина в крови, необходимо пройти определенное исследование. Как сдавать анализ? Обычно забор крови производится в утреннее время суток после 8-14 часов голодания. Перед процедурой пациенту разрешается выпить небольшое количество негазированной воды. За сутки до исследования нельзя есть жирную пищу и заниматься спортом. После сдачи анализа лечащий доктор обязательно дает его расшифровку.

Для исследования на гомоцистеин сдается венозная кровь

Концентрация данной аминокислоты в крови зависит от возраста и половой принадлежности пациента. Измеряется данный показатель в микромолях на литр крови.

Категория пациентов

Норма, мкмоль/л

Дети до 12 лет 5 Подростки 12-16 лет 5-7 Женщины 4,6-12 Мужчины 6,26-15 Беременные 4,6–12,4

Примечание. Доказано, что концентрация гомоцистеина в крови у юношей выше, чем у девушек.

Замечательный видео-вебинар Кристины Робертовны Давтян «Гомоцистеин. Значение определения гомоцистеина в терапии и кардиологии»

Если гомоцистеин повышен хотя бы на 5 мкмоль/л, вероятность развития атеросклероза сосудов у женщин увеличивается на 80%, у мужчин — на 60%. Уровень гомоцистеина во время беременности обычно снижается, значение приходит в норму спустя несколько дней после родов.

Повышение значения гомоцистеина может иметь разные причины. Наиболее распространенные:

  • курение, употребление спиртных напитков;
  • почечная недостаточность;
  • выраженный псориаз;
  • недостаток витамина группы В;
  • гипотиреоз;
  • гормонозависимые заболевания;
  • гиподинамия;
  • прием некоторых лекарственных препаратов (имунносупрессивных и противосудорожных средств, оральных контрацептивов и др.).

Важно! В группу риска попадают люди пожилого возраста, которые перенесли операции на органах желудочно-кишечного тракта.

Если уровень гомоцистеина в крови повышен, в первую очередь необходимо пересмотреть свой ежедневный рацион — исключить употребление кофе и спиртного, правильно питаться. Но данный способ лечения подходит для пациентов с незначительным увеличением аминокислоты в крови, так как снизить гомоцистеин при высоких цифрах при помощи только одной диеты сложно. Что делать, если уровень гомоцистеина выше нормы?

  1. Бросить курить;
  2. Увеличить физические нагрузки на организм — больше двигаться, гулять, заниматься спортом;
  3. Ограничить употребление продуктов, богатых метионином (творог, яйца и др.), и кофеинсодержащих напитков;
  4. Есть продукты с высоким содержанием витамина В и омега-3 (морепродукты, рыбу, бобовые, орехи, томатный сок, кефир, гречку, овес, говяжью печень, икра, рис, пшено и др.);
  5. Дополнительно принимать пивные дрожжи и рыбий жир.

Схема лечения индивидуальна в каждом отдельном случае. Чаще всего врач назначает прием фолиевой кислоты, аспирина, препаратов гепаринового ряда и других лекарств. Признаки повышенного гомоцистеина:

  • набор веса;
  • отечность;
  • снижение объема выделяемой мочи.

Такой показатель крови, как гомоцистеин, очень важен при планировании беременности. Накануне зачатия ребенка естественным способом или при ЭКО следует обязательно сдать анализ крови. Важно, чтобы гомоцистеин не был повышен. Оптимальный уровень аминокислоты — 10-11 мкмоль/л. Повышение гомоцистеина может привести к нарушению кровообращения в плаценте, преждевременным родам и гибели плода. У женщин с высоким гомоцистеином рождаются дети с небольшим весом и сниженным иммунитетом.

Гомоцистеин (норма) для женщин в положении может варьироваться в пределах 4,6–12,4 мкмоль/л. Допускается отклонение показателя до 0,5 мкмоль/л в обе стороны.

Если гомоцистеин при беременности понижен незначительно, переживать не стоит. Часто встречается, что у женщины уровень аминокислоты в крови падает до 4-5 мкмоль/л. Когда показатель ниже нормы, доктор рекомендует беременной больше двигаться и бывать на свежем воздухе. Иногда будущей маме даже разрешают выпивать по чашке кофе по утрам.

Крепкое здоровье — мечта каждого, и чтобы ее осуществить, необходимо следить за собой, вовремя проходить медицинские обследования, регулярно бывать на свежем воздухе, заниматься спортом, правильно питаться. Риск развития многих заболеваний при таком образе жизни сводится к минимуму.

источник

Синонимы: Гомоцистеин, Homocysteine

Гомоцистеин является важнейшей серосодержащей аминокислотой, которая входит в состав клеток организма. Этот компонент участвует в общем метаболизме, обеспечивает нормальный кровоток и работу сердечно-сосудистой системы.

Анализ крови на гомоцистеин позволяет выявить риск развития патологий сердца и сосудов, оценить степень усвоения витаминов и микроэлементов. Также данное исследование используется в диагностике гомоцистеинурии.

Гомоцистеин не содержится ни в одном из продуктов питания, т.е. не поступает в организм с пищей, а вырабатывается в процессе расщепления метионина (одна из 11 незаменимых аминокислот), который содержится в мясе, молочных и кисломолочных продуктах, субпродуктах (яйца). После высвобождения гомоцистеин поступает в плазму крови, при этом большая его часть связывается с белками. Анализ на гомоцистеин предполагает его оценку в свободной и связанной форме.

В здоровых клетках организма гомоцистеин распадается на глютатион и цистеин. В этом процессе принимают активное участие витамины группы В (В6 и В12) и фолиевая кислота. Если у пациента отмечается дефицит этих витаминов, уровень гомоцистеина может возрасти и привести к развитию атеросклероза (отложение холестерина на стенках кровеносных сосудов), повреждению сосудистых стенок и формированию тромбов.

Увеличением концентрации гомоцистеина в моче и в плазме крови также сопровождается и редкое генетическое заболевание – гомоцистинурия. Патология развивается на фоне мутации одного или нескольких генов, в результате чего формируется дефектный фермент, препятствующий расщеплению метионина. В результате этого клетки накапливают и метионин, и гомоцистеин, что у пациентов, преимущественно у детей, проявляется следующими признаками:

  • смещение глазных линз;
  • быстрый рост тела и конечностей;
  • патологическая худощавость;
  • длинные и тонкие пальцы рук и ног;
  • патологии скелета, на фоне которых может развиться остеопороз;
  • ранний атеросклероз;
  • склонность к образованию тромбов;
  • сердечно-сосудистые нарушения.

Без поддерживающей терапии заболевание прогрессирует: наблюдается задержка умственного развития, психические и физиологические отклонения, судорожные синдромы (эпиприпадки).

Анализ на уровень гомоцистеина необходим для диагностики сердечно-сосудистых патологий. По его результатам определяют риски развития заболеваний периферических сосудов, инсульта, инфаркта миокарда, болезни Альцгеймера, остеопороза и т.д.

  • Определение дефицита в организме витаминов группы В (В12, В6) и фолиевой кислоты;
  • Выявление риска поражения сердечно-сосудистой системы;
  • Определение риска возникновения инфаркта или инсульта, образования тромбов и т.д.;
  • Обследование новорожденных с патологически маленьким ростом и весом;
  • Обследование пациентов с генетической предрасположенностью к болезням коронарных артерий;
  • Диагностика патологий беременности у женщин, попадающих в группу риска;
  • Сахарный диабет (нарушение метаболизма глюкозы) в анамнезе;
  • Старческое слабоумие;
  • Обследование больных Альцгеймером (возрастное отмирание нейронов мозга).
  • Диагностика генетической болезни – гомоцистинурии (преимущественно у детей);
  • Гомоцистинурия в семейном анамнезе при отсутствии симптомов заболевания (профилактическое обследование);

Расшифровку результатов могут проводить эндокринолог, гинеколог, терапевт и педиатр.

До 15 лет Мужчины/женщины 5,0 – 10,0 До 50 лет Мужчины 5,46 – 16,2 Женщины 4,44 – 13,56 65 лет и старше Мужчины/женщины 5,0 – 20,0

Примечание: гомоцистеин у беременных в норме немного понижен и составляет 4,6-12,4 мкмоль/л. Если пациент дополнительно употребляет фолаты (водорастворимые витамины группы В), то референсные значения изменяются в сторону уменьшения.

Факторы влияния

Временному увеличению концентрации гомоцистеина способствуют:

  • регулярные голодания, диеты, посты, разгрузочные дни, изменения образа питания (веганство, фрукторианство и т.д.);
  • преобладание в рационе белковой пищи;
  • недостаток витаминов группы В;
  • длительная никотиновая зависимость (табакокурение);
  • гиподинамия (малоподвижный образ жизни);
  • злоупотребление кофеинсодержащими напитками;
  • прием лекарственных препаратов (метотрексат, карбамазепин, фенитоин и т.д.).

Нормализовать уровень гомоцистеина в этих случаях поможет грамотная коррекция образа жизни и питания.

  • Сахарный диабет;
  • Гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы);
  • Псориаз (неинфекционный дерматоз);
  • Дисфункция почек;
  • Нарушения работы ЖКТ, из-за чего витамины плохо усваиваются, и возникает их дефицит;
  • Мутация генов, в результате которой организм вырабатывает дефектные ферменты;
  • Гомоцистинурия.

Эти патологии требуют своевременного и эффективного лечения – только в этом случае уровень гомоцистеина может вернуться к нормальным показателям.

На заметку: при подозрении на гомоцистеинурию проводится дополнительное обследование – биопсия печеночной ткани и кожи для определения фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие в клетках тканей подтверждает предварительный диагноз. Также для уточнения диагноза гомоцистеинурии могут быть назначены генетические тесты.

Патологически низкий уровень гомоцистеина может указывать только на одно заболевание – рассеянный склероз (аутоиммунное поражение нервных волокон).

Биоматериал для исследования: венозная кровь.

Метод исследования: иммунохемилюминесцентный анализ.

Метод забора биоматериала: венепункция локтевой вены (по стандартному алгоритму).

Время забора крови: с 8.00 до 11.00.

Обязательное условие: сдавать кровь необходимо строго натощак!

Правила подготовки

  • За 3 суток из меню исключаются жирные, пряные, жареные и копченые блюда;
  • За 1-2 дня запрещается употребление алкоголя и любых энергетических напитков;
  • За 1 час рекомендуется не курить.

Тест не проводят во время медикаментозной терапии, в том числе витаминами, а также сразу после других исследований (КТ, МРТ, рентген, флюорография, УЗИ, физиотерапия и т.д.).

источник

Согласно определению, гомоцистеин – это аминокислота, синтезируемая из метионина, являющегося незаменимой аминокислотой. Она попадает в организм из животных белков, участвует в преобразовании протеинов в энергию. Побочным продуктом переработки метионина и является гомоцистеин. В обычном состоянии его мало в организме, при избытке аминокислота превращается в цистатионин и выводится наружу.

Метаболизм гомоцистеина проводится при участии фолиевой кислоты, цианокобаламина (витамина В12) и пиридоксина (витамина В6). При недостатке витаминов группы B уровень аминокислоты может опасно повышаться. Если это произойдет, клетки пострадают от высокого токсического действия. Чтобы это предотвратить, организм обезвреживает аминокислоту и выводит в кровь. При нарушении защитных сил концентрация гомоцистеина растет, что может привести к развитию заболеваний. Уровень аминокислоты говорит о присутствии возможных болезней.

Уровень гомоцистеина отличается в зависимости от пола и возраста, с повышением последнего растет и концентрация аминокислоты. У мужчин уровень вещества в крови будет всегда выше, а у беременных женщин допускается небольшое понижение в зависимости от триместра. Нормы показаний:

Подростки (пубертатный период)

Норма гомоцистеина при планировании беременности и в самом состоянии различен. При базовой норме в 5–12 мкмоль/л уровень затем меняется по триместрам: 4–12 мкмоль/л для первого триместра, 5,7–12,4 – для второго и 6–12 – для третьего. После родов уровень аминокислоты возвращается в обычное состояние за 4-5 суток. Во время планирования беременности и в первое время после зачатия очень важно контролировать показатель. При повышении уровня могут развиться тяжелые патологии у новорожденного или даже случиться выкидыш.

Перед беременностью надо привести уровень метионина в норму. В этом поможет сбалансированное питание, включение в рацион витаминов группы В, фолиевой кислоты, несложные спортивные упражнения. Особое внимание проверке показателя уделяется женщинам, имеющим в анамнезе выкидыши, мертворождение, преждевременную отслойку плаценты.

Гипергомоцистеинемия может привести к повреждению и активации эндотелиальных клеток (выстилки кровеносных сосудов), что увеличивает риск развития тромбозов. Это связано:

  • с повреждением клеток эндотелия;
  • выборочным подавлением синтеза простациклина;
  • торможением активации некоторых протеинов;
  • блокадой связывания тканевого активатора.

Высокий уровень аминокислоты повышает агрегацию тромбоцитов по причине снижения выработки эндотелием релаксирующего фактора, оксида азота, индукции тканевого фактора, стимуляции пролиферации клеток гладкой мускулатуры. Образование микротромбов и нарушение микроциркуляции приводит к репродуктивной недостаточности, беременность может закончиться невынашиваемостью, бесплодием на фоне нарушения имплантации зародыша.

Если во время беременности концентрация гомоцистеина повышена, создаются условия для повышения риска спонтанных выкидышей, преждевременных родов, венозной тромбоэмболии, эклампсии и преэклампсии у будущей матери. На плод высокий уровень метионина влияет отрицательно: у эмбриона могут развиваться внутриутробные аномалии, он может страдать от кислородного голодания.Гипоксия приводит к рождению детей с низкой массой тела.

Гипергомоцистеинемия является одной из причин развития генерализованной микроангиопатии во втором триместре беременности. Это проявляется поздним токсикозом (гестозом), нефропатией. Если родится ребенок, то у него высока вероятность смерти или неонатальных осложнений, например:

  • анэнцефалии;
  • незаращения костномозгового канала;
  • интоксикации нервной системы;
  • авитаминоза.

Кровь на гомоцистеин сдается по показаниям. К ним относятся факторы риска повышения уровня аминокислоты:

  • нарушения функций сердечно-сосудистой системы;
  • артериальный, венозный тромбозы;
  • наследственность в виде инфарктов или инсультов;
  • сахарный диабет;
  • почечная недостаточность;
  • эндокринные, генетические заболевания;
  • преклонный возраст после 60 лет;
  • беременность;
  • алкогольная, наркотическая зависимость;
  • перенесенная операция на желудке;
  • болезнь Альцгеймера, старческая деменция;
  • гомоцистинурия – болезнь, обусловленная нарушением обмена гомоцистеина;
  • недостаток в питании фолатов, витамины группы B, переизбыток метионина;
  • длительный дефицит гормонов щитовидной железы, гипотиреоз, дефицит половых гормонов;
  • псориаз;
  • гиперпролиферативные процессы;
  • лечение иммуносупрессорами, противоэпилептическими, серосодержащими лекарствами, антифосфолипидными средствами, антиметаболитами (Метотрексатом, Циклоспорином, Фенитоином, Эуфиллином, Метформином);
  • курение, чрезмерные нагрузки кофеином.

Повышение гомоцистеина в крови может никак себя не проявлять, но приводит к развитию опасных заболеваний. Для проверки проводится диагностика: человек сдает кровь из вены:

  1. Ее берут натощак.
  2. Накануне пациенту предписывают исключить из рациона жирную, мясную пищу, из жидкости разрешают принимать только воду.
  3. До анализа категорически запрещено спиртное.
  4. За 20 минут до исследования плазмы нужно обеспечить пациенту полный эмоциональный и физический покой.

Врач вправе также провести биохимический анализ с нагрузкой метионином – второй раз кровь берется после приема пищи, после чего два показателя сравниваются. Можно проверить и свежевыделенную мочу – у здорового человека она не содержит гомоцистеин. Если анализ показал наличие аминокислоты на уровне свыше 1 мг/мл, это указывает на патологическое развитие заболеваний. Важно брать на анализ свежевыделенную мочу, потому что со временем аминокислота преобразуется до соли, и ее нельзя обнаружить, что затруднит постановку диагноза.

Если в крови обнаружен высокий гомоцистеин, это состояние называется гипергомоцистеинемией. Вещество избыточно накапливается на стенках кровеносных сосудов, действует токсически и повреждает клетки. Организм пытается защитить повреждения отложениями кальция или холестерина, что приводит к сужению сосудов, закупорке бляшками и образованию тромбов.

Анализ крови помогает определить степень риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, предотвратить осложнения при будущей беременности. Повышение уровня гомоцистеина может говорить о развитие гомоцистинурии – редкой наследственной болезни, связанной с расстройством обмена аминокислот. Причиной развития заболевания является отсутствие фермента синтетазы. Болезнь проявляется:

  • умственной отсталостью, психической заторможенностью;
  • судорогами;
  • аномалиями скелета, сколиозом, высоким ростом;
  • склонностью к тромбоэмболиям, тромбозам;
  • атрофией зрительного нерва, катарактой, глаукомой;
  • гипертензией;
  • покраснением щек.

Повышение уровня аминокислоты на 5 мкмоль/л повышает риск поражения сосудов, что опасно для жизни. Причинами увеличенного содержания гомоцистеина являются:

  • недостаток фолиевой кислоты и витаминов группы В в питании и организме в целом;
  • курение, чрезмерное употребление алкоголя;
  • чрезмерное употребление кофеина;
  • нарушение функции почек;
  • гомоцистинурия;
  • малоподвижный образ жизни;
  • гормонозависимые заболевания;
  • авитаминоз;
  • мутации ферментов;
  • сахарный диабет;
  • лейкозы;
  • заболевания сердца, сосудов, кожи;
  • прием антиконвульсантов, иммунодепрессантов, антиметаболитов и антагонистов фолиевой кислоты, гормональных контрацептивов;
  • прием метионина в таблетках при беременности.

Если выявлена гипергомоцистеинемия у детей или взрослых, могут развиться тяжелые последствия. Врачи предупреждают об опасности появления:

  • болезни Альцгеймера;
  • старческой деменции (слабоумия);
  • инфаркта миокарда, тромбоза (образование тромбов);
  • сердечной недостаточности;
  • атеросклероза головного мозга, атеросклеротических поражений сосудов.

При выявлении гипергомоцистеинемии показано проведение комплексной терапии, введение в рацион витаминов группы B, фолиевой кислоты (лучше – из злаков, орехов, овощей, бобовых, шпината, морепродуктов). Если авитаминоз связан с нарушением функции кишечника, делают внутримышечные уколы, назначают разжижающие кровь препараты. Полезно заниматься спортом и отказаться от большого потребления мяса, яиц, молока.

Снижение уровня гомоцистеина встречается реже по сравнению с повышением. Причинами таких показателей могут служить нарушение функции ферментов, участвующих в синтезе аминокислоты (цистатион синтазы, метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазы, метионинсинтазы редуктазы), рассеянный склероз. При рассеянном склерозе показано проведение гемостазиограммы, коагулограммы.

В остальных случаях снижению уровня компонента медики не придают значения. Если человек здоров, привести концентрацию гомоцистеина в норму можно добавлением продуктов, богатых метионином (мясные, жирные блюда, яйца, молоко, сыр, кефир, йогурт). Низкая концентрация вещества встречается на ранних сроках беременности, и это положительно влияет на развитие плода.

источник

Промежуточные соединения, образуемые в ходе некоторых биохимических реакций в организме, могут служить маркерами различных процессов. Одним из таких соединений является гомоцистеин. Ниже будет рассказано, что это такое, нормальные значения этого показателя, где ещё помимо крови можно использовать определение данного соединения, о чём говорят отклонения от нормы, как подготовиться к исследованию.

Гомоцистеин является серосодержащей аминокислотой, но он не может входить в состав белковых молекул.

Гомоцистеин образуется из другой аминокислоты – метионина — после отщепления от неё метильной группы. Эта функциональная группа далее затем используется в других реакциях, например, при метилировании нуклеиновых кислот.

Затем у гомоцистеина есть два пути:

  • вновь превратиться в метионин;
  • пойти на синтез цистеина.

Немножко подробнее о каждом из них.

Для того чтобы замкнуть цикл из гомоцистеина, необходимо образовать метионин. Для этого потребуется определённый фермент, особенностью которого является потребность в некоторых витаминах: В9 и В12. Без фолиевой кислоты и кобаламина этот фермент не будет работать, следовательно, не будет метионина. Далее, если не будет метионина, то неоткуда будет взять те метильные группы, которые могут от него отщепиться. Таким образом, наличие витаминов в организме обеспечивает протекание многих важных реакций.

Также из гомоцистеина может быть синтезирован цистеин – другая аминокислота. Она также может использоваться для строения белков, являться источников таурина и глутатиона в организме.

Таурин необходим для работы нервной и сердечно-сосудистой систем. Глутатион является антиоксидантом, то есть участвует в обезвреживании радикалов в организме.

Для того чтобы из гомоцистеина образовался цистеин, необходим также фермент. Для его работы также необходим витамин группы В – пиридоксин.

При накоплении большого количества гомоцистеина в крови можно наблюдать увеличение его содержания и моче. Это состояние называют гомоцистеинурия или гомоцистинурия. Чаще всего это возникает в результате генетического дефекта одного из ферментов, катализирующих превращение гомоцистеина в другие соединения.

В основном гомоцистеинурия развивается в детском возрасте, что сопровождается умственной отсталостью, отставанием в физическом развитии, поражением глаз, опорно-двигательного аппарата.

В норме содержание гомоцистеина в крови у детей составляет 5 микромоль на литр.

До пубертатного периода концентрация данной аминокислоты в крови равна у мальчиков и лиц женского пола.

По сравнению с детьми содержание гомоцистеина в крови у взрослых выше. Также содержание её у мужчин и женщин отличается.

У мужчин нормальной концентрацией данного показателя считается 6-15 микромоль на литр, а у лиц женского пола – 4,6-12,5 микромоль на литр.

Обнаружение гомоцистеина в крови выше 10 мкмоль/л по рекомендациям Всемирной Организации Здравоохранения считается пороговым значением по риску развития сердечно-сосудистых заболеваний.

С возрастом отмечается тенденция к увеличению содержания гомоцистеина в крови. У женщин чаще всего это происходит в период менопаузы.

У беременных некоторые показатели меняют рамки допустимых значений. В целом для будущей мамы нормальным содержанием данной аминокислоты считается 4-12 микромоль на литр. Нижняя граница немного повышается на разных сроках:

  • во втором триместре от 5,7 до 12 мкмоль/л;
  • в третьем – от 6 до 12 мкмоль/л.

В лабораториях есть «свои» нормы, которые могут немного отличаться от выше перечисленных. Поэтому интерпретировать данные стоит по тем данным, которые предоставила лаборатория для расшифровки.

Фото: https://pixabay.com/photos/belly-pregnant-woman-close-up-1434852/

Врач отправит пациента на исследование уровня гомоцистеина в крови чтобы:

  • оценить риск развития атеросклеротического повреждения сосудистой стенки;
  • подтвердить гомоцистеинурию, вызванную дефектом одного из ферментов метаболизма гомоцистеина;
  • косвенно оценить количество кобаламина, фолиевой кислоты особенно у лиц, скудно питающихся.

Также анализ следует проводить при неожиданном возникновении инфаркта или инсульта без каких-либо предшествующих состояний или предрасположенностей.

Существует несколько способов определения гомоцистеина в крови. Одним из таких является высокоэффективная жидкостная хроматография. Этот метод характеризуется высокой точностью определения, но требует достаточных затрат. Поэтому не все лаборатории могут его использовать.

Имеются также иммунохимические методы, которые основаны на взаимодействии гомоцистеина с антителами. Эти два компонента связываются между собой, что позволяет их обнаружить различными способами, например, по люминесценции или изменению цвета раствора при добавлении определённых веществ.

Но производители реагентов и тест-систем не стоят на месте, постоянно совершенствуются. Имеется также метод ферментативной циклической реакции. Он также является очень точным, на анализ тратится около 10 минут, а затраты на него меньше, чем на другие методы исследования.

Фото: https://pixabay.com/photos/laboratory-analysis-diagnostics-2815639/

Узнать проводится ли анализ крови на гомоцистеин бесплатно по полису ОМС можно в медицинской организации, куда пациент обращается или позвонив в страховую кампанию.

Платно анализ в частных клиниках обойдётся около 1500 рублей ± 300 рублей. Также дополнительно взимается 200 рублей в среднем за процедуру забора крови из вены.

Существует несколько групп причин, которые способны вызвать увеличение гомоцистеина в крови. К ним относятся:

  • характер питания. Сюда относится недостаток витаминов, необходимых для нормальной работы ферментов, которые катализируют превращение гомоцистеина;
  • наследственность. Генетическое нарушение ферментов, которые участвуют в метаболизме данной аминокислоты, например, цистатионсинтазы, метилентетрагидрофолатредуктазы, приводит к её накоплению в крови и моче (гомоцистеинурия);
  • нарушение работы почек;
  • недостаток гормонов щитовидной железы;
  • лимфопролиферативные заболевания.

Имеется ряд факторов, которые влияют на уровень данной аминокислоты в организме.

К ним относятся:

  • приём некоторых лекарственных препаратов, например, антибиотиков, Метотрексата, Фенитоина, Карбамазепина и других;
  • вредные привычки, такие как курение и употребление алкоголя;
  • избыточное употребление кофе;
  • малоподвижный образ жизни.

Фото: https://pixabay.com/photos/woman-cigarette-smoking-smoke-1938429/

Обычно такое случается редко, как правило, врачи не обращают на это особого внимания. Понижение содержания гомоцистеина может возникнуть при демиелинизирующем заболевании, например, рассеянном склерозе. Для подтверждения этого диагноза требуется назначение других методов исследования.

Материалом для исследования служит венозная кровь. Чтобы результат отражал наиболее точную картину крови, нужно правильно подготовиться.

  • Кровь следует сдавать натощак. Нельзя есть утром, пить чай, кофе. Разрешается выпить простой негазированной воды.
  • Важно также за сутки перед исследованием исключить жирную пищу, алкогольные напитки.
  • Следует воздержаться от курения в течение нескольких часов перед исследованием.
  • Не стоит нервничать, переживать.
  • От физических нагрузок накануне тоже следует воздержаться.
  • Стоит обсудить с врачом принимаемые пациентом лекарственные средства. Некоторые из них могут существенно повлиять на содержание определяемого соединения.

Фото: https://pixabay.com/photos/non-smoking-cigarette-box-cigarettes-2383236/

Гомоцистеин представляет собой аминокислоту, которая необходима для образования метионина и цистеина, являющихся важными веществами для организма. Стоит помнить о том, что перед тем как идти сдавать кровь, следует ознакомиться с правилами подготовки.

Уровень гомоцистеина в крови подвержен влиянию многих факторов. Врач, который расшифровывает результаты исследования, должен помнить о них. Трактовка анализа проводится в совокупности с данными других исследований, жалоб пациента и осмотра врача. По уровню данного показателя можно оценить степень развития риска сердечно-сосудистых заболеваний.

источник

Автор: З. Нелли Владимировна, врач лабораторной диагностики

Гомоцистеин – низкомолекулярное органическое соединение, непротеиновая серосодержащая аминокислота, не поступающая с продуктами питания, а получаемая в результате определенных биохимических процессов, постоянно идущих в человеческом организме. Синтез этого вещества осуществляется в ходе протекающего во много стадий процесса метаболизма аминокислоты, называемой метионином и отнесенной к незаменимым аминокислотам. Поскольку человеческий организм самостоятельно ее синтезировать не умеет, он вынужден брать метионин из продуктов животного происхождения (мясо, яйца, творожные изделия). Вместе с тем, при достаточном количестве в организме фолиевой кислоты и витаминов группы В (В6, В12), которые активно участвуют в метаболизме гомоцистеина, последний способен вновь включиться в обменный процесс и заново стать метионином.

Несомненно, метионин – аминокислота незаменимая и для организма весьма полезная, однако можно себе представить, насколько будет повышен продукт ее обмена – гомоцистеин, если человек начнет питаться одним лишь мясом и потреблять метионин в чрезмерных количествах? Вот почему некоторым пациентам врачи настоятельно рекомендуют ограничить потребление продуктов животного происхождения – высокий гомоцистеин создает условия для формирования определенных патологических состояний. Каких – читатель узнает в следующих разделах.

Средние значения нормы гомоцистеина в крови здорового взрослого человека составляют 10 – 11 мкмоль/л, у детей, независимо от пола – до 5 мкмоль/л, у подростков, начавших половое созревание – до 6 (девочки) – 7 (мальчики) мкмоль/л.

В крови эта непротеиновая серосодержащая аминокислота (гомоцистеин) может присутствовать в трех молекулярных вариантах, однако чаще всего (до 80%) ее можно встретить в виде связанного с плазменными белками соединения (преимущественно с альбумином). Отдельная генетическая патология, а также некоторые приобретенные заболевания, влекущие дефект ферментов и снижение уровня витаминов, обуславливают нарушение метаболизма данного продукта обмена. Это приводит к его избыточному накоплению в клетках, межклеточной и межтканевой жидкости и, наконец, в плазме.

Высокий гомоцистеин формирует цитотоксический эффект, что оборачивается гибелью клеток, а также негативно влияет на сосудистые стенки, поскольку, разрыхляя их поверхность, создает условия для привлечения в места повреждения эндотелия «вредного» холестерина (ЛПНП, ЛПОНП) и солей кальция, которые являются подходящим материалом для «строительства» атеросклеротических бляшек. Таким образом, данное вещество принимает участие в развитии атеросклероза, усиливает агрегацию тромбоцитов и способствует образованию тромбов. В связи с этим определение концентрации данной аминокислоты, совместно с другими лабораторными показателями (липидный спектр, фибриноген, СРБ) используется для оценки степени риска формирования сердечно-сосудистой патологии.

Анализ крови на гомоцистеин при обычном обследовании (профосмотр, диспансеризация), как правило, не задействован, поэтому большинство людей о его существовании даже не слышало. Зато многие узнают о нем, планируя рождение ребенка. При беременности (у отдельной категории женщин) повышенный уровень гомоцистеина приобретает особую клиническую значимость.

Если концентрация гимоцистеина повышена при беременности, создается риск спонтанных выкидышей, преждевременных родов, тромбоэмболии (венозной), преэклампсии и эклампсии у беременной, а также различных аномалий внутриутробного развития в результате кислородного голодания плода.

Уровень гомоцистеина в плазме взрослого человека формируется годами. Начиная от детского возраста, он все время постепенно (по чуть-чуть) повышается, изменяя свои значения в сторону снижения только при беременности у женщин, указывая тем самым, что в системе гемостаза (при других нормальных показателях) все идет по плану. Самое низкое содержание данного продукта метаболизма метионина отмечается у детей, причем без оглядки на половую принадлежность. Различия станут заметными лишь тогда, когда мальчики и девочки достигнут пубертатного возраста. В периоде полового созревания мальчики по уровню гомоцистеина начинают опережать девочек и сохраняют это «превосходство» в течение жизни за счет более развитой мышечной массы (у мужчин).

Однако можно сколь угодно писать о норме гомоцистеина в крови соответственно возрасту и полу, но при этом не удовлетворить интерес читателя, если для наглядности не представить ее значения в таблице:

Дети (мальчики и девочки) Пубертатная фаза Взрослые
мальчики девочки мужчины женщины беременные*
До 5,0 мкмоль/л До 7,0 мкмоль/л До 6,0 мкмоль/л 6,2 – 15,0 мкмоль/л 5,0 – 12,0 мкмоль/л 4,0 – 12 мкмоль/л

*Уровень гомоцистеина при беременности также меняется в зависимости от ее срока:

  • К концу первого триместра нормальным считается показатель, расположенный в границах от 4 до 12 мкмоль/л;
  • Во втором триместре непротеиновая аминокислота увеличивает свои значения до 5,7 – 12,4 мкмоль/л;
  • Самый высокий гомоцистеин (ориентируясь на нижний предел) наблюдается в третьем триместре и составляет от 6 до 12 мкмоль/л.

При планировании беременности такой лабораторный тест, как анализ крови на гомоцистеин, учитывается в обязательном порядке, где особого внимания удостаиваются женщины, имеющие в анамнезе выкидыши, мертворождения, преждевременную отслойку плаценты и т. д.

Повышенный уровень гомоцистеина – гипергомоцистеинемия (ГГЦ) при беременности, напрямую связана с состоянием свертывающей системы крови и имеет определенное сходство с антифосфолипидным синдромом. Оба эти патологические состояния (ГГЦ и АФС) способствуют усилению агрегации тромбоцитов, обеспечивают условия для образования тромбов и тем самым осложняют течение беременности, повышая степень риска различных осложнений и нежелательных последствий. Разница между ними состоит лишь в том, что в первом случае патологический процесс запускает накопленный в излишних количествах гомоцистеин, а во втором главную (и, естественно, отрицательную) роль играют антифосфолипидные антитела.

Семейные пары, со всей ответственностью планирующие приход нового человека в этот мир и мечтающие увидеть его здоровым, умным и веселым, проходят обследование и сдают необходимые анализы заранее. Среди других лабораторных тестов, как правило, присутствует и гомоцистеин, наряду с другими показателями коагулограммы, отражающий состояние системы гемостаза.

В случае, если гомоцистеин в анализе крови повышен, необходимо обозначить причину данного отклонения, для чего врачу придется:

  1. Направить женщину на дополнительные лабораторные исследования: определение концентрации в плазме крови креатинина, тиреотропного гормона (ТТГ), цианокобаламина (витамин В12), пиридоксина (витамин B6), фолиевой кислоты и поинтересоваться пищевыми предпочтениями пациентки – возможно, повышенное содержание описываемой аминокислоты обусловлено чрезмерным поступлением метионина с пищей;
  2. Выяснить, не слишком ли часто будущая мама для поднятия жизненного тонуса употребляет крепкий кофе, не имеет ли такой вредной привычки, как курение, не увлечена ли она по выходным (и не только) посещением увеселительных мероприятий, предусматривающих употребление алкогольных напитков;
  3. Узнать, хватает ли женщине той физической нагрузки, которую она получает ежедневно, или стоит задуматься о повышении активности (кататься на велосипеде, ходить на каток, совершать походы на лыжах или просто не забывать о вечерних пеших прогулках).

При беременности (недавно наступившей) отмечается некоторое снижение уровня гомоцистеина, что относится к физиологическим реакциям здорового организма на происходящие изменения. Таким образом, если в 1 триместре вдруг окажется, что данный показатель понижен, то не нужно преждевременно волноваться, все со временем восстановится. К тому же, этот признак врачи относят к числу позитивных, ведь считается, что снижение значений показателя говорит о том, что с плацентарным кровообращением все в порядке. Единственное, что может произойти в первом триместре по вине гомоцистеина – его низкий уровень способен несколько ухудшить состояние беременной, однако это случается редко.

Анализ крови на гомоцистеин помогает определить не только степень риска сердечно-сосудистых заболеваний и предотвратить осложнения при беременности. Данный лабораторный тест используют и в других случаях, когда предполагают, что этот показатель повышен и уже начал участвовать в развитии патологических процессов в организме. Поводом проверить уровень гомоцистеина являются следующие состояния:

  • Сахарный диабет (гипергомоцистеинемия при СД нередко провоцирует нефропатию либо ретинопатию);
  • Болезнь Альцгеймера, старческая деменция (высокий гомоцистеин – повышен риск безвозвратной потери памяти);
  • Гомоцистинурия – редкая генетическая (аутосомно-рецессивная) болезнь, обусловленная расстройством обмена гомоцистеина, связанная с наследственной аномалией отдельных ферментов (она вкратце будет освещена ниже);
  • Недостаток в продуктах питания фолатов и витаминов группы В (В6, В12…) либо переизбыток в пище незаменимой аминокислоты – метионина (последнее относится к любителям мясных блюд и вряд ли касается вегетарианцев);
  • Длительный недостаток продукции гормонов щитовидной железы и снижение ее функции (гипотиреоз);
  • Псориаз (высокой степени выраженности);
  • Почечная недостаточность;
  • Гиперпролиферативные процессы;
  • Применение некоторых медикаментозных препаратов: иммуносупрессоров (пеницилламин, циклоспорин), противоэпилептических лекарственных средств (фенитоин, карбамазепин), антиметаболитов (метотрексат – антагонист фолиевой кислоты);
  • Нездоровый образ жизни без режима и ограничений: вредные привычки – курение и употребление алкоголя в больших количествах (маленькие дозы алкоголя, наоборот, несколько снижают уровень данного показателя), чрезмерные нагрузки кофеином при частом употреблении кофе, гиподинамия.

Когда уровень гомоцистина понижен, врачи обычно не уделяют этому факту пристального внимания – такое и случается редко, и не имеет особого клинического значения. Но, например, уровень гомоцистеина падает при рассеянном склерозе. При подозрении на подобное демиелинизирующее заболевание, помимо гемостазиограммы, проводят множество других лабораторных (и не только) исследований. Также гомоцистеин входит в состав коагулограммы, в обязательном порядке назначаемой при сахарном диабете, однако он не является основным лабораторным тестом, устанавливающим диагноз.

Возвращаясь к патологическим состояниям, связанным с расстройством обмена серосодержащих аминокислот, нельзя обойти вниманием имеющую самое прямое отношение к метаболизму гомоцистеина болезнь – гомоцистинурию. Гомоцистинурия – редкое наследственное (аутосомно-рецессивное) заболевание, которое обусловлено отсутствием одного из ферментов (синтетазы), участвующих в обменных реакциях. Ввиду значительного поражения жизненно важных систем (сердечно-сосудистой, костно-мышечной, нервной), данная болезнь дает многообразие симптомов:

  1. Психическая заторможенность и умственная отсталость;
  2. Судорожные припадки;
  3. Различные проявления аномалии скелета (высокий рост, деформация грудной клетки, сколиоз и др.);
  4. Склонность к тромбоэмболиям, тромбозы (как венозные, так и артериальные);
  5. Офтальмологическая патология (атрофия зрительных нервов, подвывих хрусталика, катаракта, глаукома);
  6. Гипертензия;
  7. Неестественное покраснение кожи лица (щек).

Среди основных лабораторных тестов, подтверждающих наличие тяжелой патологии, связанной с обменом серосодержащих аминокислот, не последняя роль принадлежит определению концентрации гомоцистеина в свежевыделенной моче (данное соединение, выделяемое почками до 1мг/сутки у здорового человека, в норме не обнаруживается).

Очевидно, что лабораторный тест, предназначенный для расчета концентрации гомоцистеина в биологических жидкостях (кровь, моча), не глядя на свою довольно узкую известность, относится к весьма важным диагностическим методам. Он незаменим в акушерской практике при планировании беременности, а также на протяжении гестационного периода, когда его делают с целью предотвращения серьезных осложнений, затрагивающих здоровье матери и ребенка. Кроме этого, данный лабораторный показатель оказывает существенную помощь в определении степени риска развития сердечно-сосудистой патологии, возглавляющей список причин преждевременного ухода трудоспособного населения в мир иной.

Анализ крови на гомоцистеин ничем особым от других биохимических исследований не отличается. Берется он утром натощак в составе коагулограммы, дополнительной подготовки не требует. Что касается мочи, взятой с целью диагностики гомоцистинурии, то к ее анализу следует приступить немедленно, тест нужно проводить в кратчайшие сроки и работать только со свежеполученным материалом, иначе гомоцистеин, будучи нестабильным в моче, быстро окислится и превратится в дисульфид гомоцистеина, а, следовательно, не будет найден. И диагноз останется еще на некоторое время под вопросом…

источник

12



Источник: domofoniya.com


Добавить комментарий