Анализ крови на 12 неделе беременности на синдром дауна

Анализ крови на 12 неделе беременности на синдром дауна

Синдром Дауна возникает при изменении хромосомного набора ребенка – у него вместо 46 хромосом присутствует 47. Отклонение встречается в 1 случае из 700. УЗИ позволяет обнаружить аномалию развития плода на ранних сроках беременности, что дает шанс снизить риск появления на свет малыша с данной патологией. Насколько точен этот метод диагностики и есть ли другие способы подтверждения диагноза?

Анализ крови на 12 неделе беременности на синдром дауна

Что такое синдром Дауна, почему возникает и в чем выражается?

Генетический код человека заключен в 23 хромосомные пары, если их количество меняется, формируются патологии. Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в 21-й паре хромосом присутствует лишняя. Патология формируется внутриутробно, поэтому обнаружить ее присутствие можно только путем скрининговых исследований.

Анализ крови на 12 неделе беременности на синдром дауна

Возникновение патологии связано со многими факторами:

  • наследственность (даунизм не передается напрямую, но может появиться у матери, имеющей другие генетические отклонения);
  • прием некоторых лекарств;
  • возраст (по сравнению с 25-летними женщинами риск после 35 лет возрастает на 20%, после 40 – на 50%);
  • близкородственный брак;
  • нездоровый образ жизни пары;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • многочисленные выкидыши в анамнезе.

Основным признаком патологии у ребенка является задержка умственного развития: 5% детей страдают слабой степенью умственной отсталости, 20% – тяжелой, а остальные – средней. Насколько сильно проявится болезнь, становится понятно только с возрастом. Все зависит от врожденных способностей малыша и желания родителей заниматься его развитием.

Анализ крови на 12 неделе беременности на синдром дауна

Также патология выражается в других симптомах:

  • слабый иммунитет;
  • врожденные пороки сердца (40% случаев);
  • косоглазие или катаракта, развивающаяся к 8 годам;
  • эпилепсия;
  • измененные черты лица (раскосые глаза, уменьшенная верхняя челюсть, седловидный нос и т. д.).

Какие признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить в ходе УЗИ?

Скрининговое УЗИ для поиска аномалий развития эмбриона целесообразно делать, начиная со срока 10 недель, – до этого момента органы плода еще не сформированы. Исследование позволяет увидеть симптомы патологии достаточно рано, что дает возможность родителям принять решение о прерывании беременности или родах и воспитании особенного ребенка.

При обследовании на 12-й неделе беременности

На каждой стадии развития у плода должен быть определенный вес и длина тела, если параметры отклоняются от нормы, для врача это маркер – показатель возможного наличия хромосомных аномалий. Совокупность маркеров позволяет специалисту предположить наличие патологии.

При первом УЗИ, которое выполняется с 12 по 14 неделю, доктор оценивает размер плода и его расположение в животе. К основным маркерам, помогающим определить патологию, относятся:

  • Толщина воротникового пространства (складка кожи сзади на шее). Должна быть от 0,8 до 2,8 мм. При патологии параметр будет значительно превышать нормы, в шее может присутствовать опухоль.
  • Размер верхней челюсти. Если она укорочена, это признак даунизма. Также врач обращает внимание на размер носовой косточки – если она не визуализируется или не соответствует норме 2–4,2 мм, наличие болезни подтверждается в 70% случаев.
  • Строение ушных раковин. Их недоразвитость – основание для подозрения наличия аномалии.
  • Частота биений сердца. Норма в 10 недель – 170 ударов, в 14 – 155. Тахикардия не является основным признаком синдрома Дауна, но врач обращает на это внимание.

Анализ крови на 12 неделе беременности на синдром дауна

Если по вышеуказанным параметрам есть отклонения от норм, специалист исследует скелет и внутренние органы плода. О проблеме косвенно говорят:

  • укороченные голени;
  • наличие одной пупочной артерии вместо двух;
  • чрезмерно большой мочевой пузырь;
  • пороки сердца;
  • недоразвитость мозжечка;
  • увеличенное расстояние между глазами.

При проведении исследования на 20-й неделе

Если диагност во время первого УЗИ предположил у будущего ребенка синдром Дауна, женщине будут назначены дополнительные анализы. Окончательный диагноз можно поставить после 20-й недели беременности – на втором скрининге. Определение патологии осуществляется по признакам:

  • деформация грудины в форме киля или воронки;
  • круглая голова с плоским лицом, недоразвитость носовой кости;
  • маленькая верхняя челюсть;
  • короткие конечности;
  • искривленные мизинцы;
  • наличие сердечных патологий;
  • большой промежуток между 1 и 2 пальцами стопы;
  • наличие дополнительной складки кожи на шее.

Анализ крови на 12 неделе беременности на синдром дауна

Параллельно врач изучает количество околоплодных вод и толщину плаценты. Наиболее полную картину дает 3D-УЗИ: на получаемых трехмерных фото можно рассмотреть мельчайшие детали.

Возможны ли ошибки при выявлении синдрома Дауна посредством ультразвука?

Узнав о наличии признаков хромосомного дефекта, не нужно принимать поспешных решений. Даже с середины 2-го триместра беременности, когда тело малыша достаточно развито, вероятность ошибки при диагностике с помощью УЗИ составляет 10 процентов. Гипоплазия костей носа встречается у 65% детей с синдромом Дауна, но ее можно обнаружить и у полностью здоровых малышей, поскольку форма носа определяется наследственным фактором. Наличие других маркеров также не обязательно свидетельствует о болезни – они могут появляться и исчезать по мере развития ребенка.

Патология подтверждается почти со 100-процентной точностью только в 3-м триместре, когда становятся отчетливо видно визуальные признаки. Важно помнить, что для точности результата нужно выбирать клинику с современным оборудованием и квалифицированными специалистами и проходить дополнительные процедуры пренатальной диагностики.

Другие способы определения наличия синдрома Дауна у плода

Для уточнения диагноза женщине нужно пройти несколько дополнительных исследований. Процедуры проводятся только с согласия беременной, поскольку инвазивные диагностические методы в 1–3% случаев провоцируют выкидыш. Если женщина намерена рожать в любом случае, проводить их не имеет смысла.

Синдром Дауна могут подтвердить или опровергнуть:

  • Анализ крови матери. На геномный синдром указывают низкий уровень белка альфа-фетопротеина и свободного эстриола, а также завышенный ХГЧ.
  • Биопсия хориона. Проводится на 10–12 неделе беременности – для процедуры тонкой иглой берут образец хориона.
  • Плацентоцентез. Взятие на анализ клеток плаценты проводят на 13–18 неделях.
  • Амниоцентез. Представляет собой забор амниотической жидкости, осуществляемый путем прокола брюшной стенки матери. Диагностика ограничена сроками и проводится на 17–22 неделе.
  • Кордоцентез. Процедура менее распространена, поскольку забор крови из пуповины делают поздно – только на 21–23 неделе.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология

Поделитесь с друьями!



Источник: www.OldLekar.ru


Добавить комментарий